VARI, MARIA STELLA
VARI, MARIA STELLA
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum
2018-01-01 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection
2022-01-01 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Alterations in the alfa(2) gamma ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies
2017-01-01 Santolini, Ines; Celli, Roberta; Cannella, Milena; Imbriglio, Tiziana; Guiducci, Michela; Parisi, Pasquale; Schubert, Julian; Iacomino, Michele; Zara, Federico; Lerche, Holger; Moyanova, Slavianka; Ngomba, Richard Teke; van Luijtelaar, Gilles; Battaglia, Giuseppe; Bruno, Valeria; Striano, Pasquale; Nicoletti, Ferdinando; Palotie, Aarno; Folkhälsan, Anna-Elina Lehesjoki; Ruppert, Ann-Kathrin; Siren, Auli; Koeleman, Bobby; Lal, Dennis; Becker, Felicitas; Caglayan, Hande; Hjalgrim, Helle; Muhle, Hiltrud; Thiele, Holger; Helbig, Ingo; Altmuller, Janine; Jabbari, Kamel; Everett, Kate; May, Patrick; Nurnberg, Peter; Møller, Rikke; Nabbout, Rima; Krause, Roland; Balling, Rudi; Baulac, Stephanie; Sander, Thomas; Kunz, Wolfram; Weber, Yvonne; Bianchi, Amedeo; La Neve, Angela; Coppola, Antonietta; Striano, Salvatore; Capovilla, Giuseppe; Ferlazzo, Edoardo; Bagnasco, Irene; Ferretti, Alessandro; Di Bonaventura, Carlo; Vari, Maria Stella; Pinto, Francesca; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Minetti, Carlo; Belcastro, Vincenzo; Giordano, Lucio; Gambardella, Antonio
An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy
2022-01-01 Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale
Atypical Presentation of Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency with Developmental Epileptic Encephalopathy
2021-01-01 Marchese, Francesca; Faedo, Elena; Vari, Maria Stella; Bergonzini, Patrizia; Iacomino, Michele; Guerra, Azzurra; Franceschetti, Laura; Baroni, Alessandra; Scudieri, Paolo; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale
Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications.
2013-01-01 Agostinelli, S; Accorsi, P; Beccaria, F; Belcastro, V; Canevini, Mp; Capovilla, G; Cappanera, S; Bernardina, Bd; Darra, F; Gaudio, Ld; Elia, M; Falsaperla, R; Giordano, L; Gobbi, G; Minetti, Carlo; Nicita, F; Parisi, P; Pavone, P; Pezzella, M; Sesta, M; Spalice, A; Striano, S; Tozzi, E; Traverso, M; Vari, Maria Stella; Vignoli, A; Zamponi, N; Zara, F; Striano, Pasquale; Verrotti, A.
Confirmation of mutations in PROSC as a novel cause of vitamin B6-dependent epilepsy
2017-01-01 Plecko, Barbara; Zweier, Markus; Begemann, Anaã¯s; Mathis, Deborah; Schmitt, Bernhard; Striano, Pasquale; Baethmann, Martina; Vari, Maria Stella; Beccaria, Francesca; Zara, Federico; Crowther, Lisa M.; Joset, Pascal; Sticht, Heinrich; Papuc, Sorina Mihaela; Rauch, Anita
Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
De novo 12q22.q23.3 duplication associated with temporal lobe epilepsy
2017-01-01 Vari, Maria Stella; Traverso, Monica; Bellini, Tommaso; Madia, Francesca; Pinto, Francesca; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Zara, Federico
Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies—An Italian observational multicenter study
2016-01-01 De Liso, P.; Vigevano, F.; Specchio, N.; De Palma, L.; Bonanni, P.; Osanni, E.; Coppola, G.; Parisi, P.; Grosso, S.; Verrotti, A.; Spalice, A.; Nicita, F.; Zamponi, N.; Siliquini, S.; Giordano, L.; Martelli, P.; Guerrini, R.; Rosati, A.; Ilvento, L.; Belcastro, V.; Striano, Pasquale; Vari, MARIA STELLA; Capovilla, G.; Beccari, F.; Bruni, O.; Luchetti, A.; Gobbi, G.; Russo, A.; Pruna, D.; Tozzi, A. E.; Cusmai, R.
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature
2022-01-01 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE
2022-01-01 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
2024-01-01 Null, Null; Chen, Siwei; Abou-Khalil, Bassel W.; Afawi, Zaid; Ali, Quratulain Zulfiqar; Amadori, Elisabetta; Anderson, Alison; Anderson, Joe; Andrade, Danielle M.; Annesi, Grazia; Arslan, Mutluay; Auce, Pauls; Bahlo, Melanie; Baker, Mark D.; Balagura, Ganna; Balestrini, Simona; Banks, Eric; Barba, Carmen; Barboza, Karen; Bartolomei, Fabrice; Bass, Nick; Baum, Larry W.; Baumgartner, Tobias H.; Baykan, Betül; Bebek, Nerses; Becker, Felicitas; Bennett, Caitlin A.; Beydoun, Ahmad; Bianchini, Claudia; Bisulli, Francesca; Blackwood, Douglas; Blatt, Ilan; Borggräfe, Ingo; Bosselmann, Christian; Braatz, Vera; Brand, Harrison; Brockmann, Knut; Buono, Russell J.; Busch, Robyn M.; Caglayan, S. Hande; Canafoglia, Laura; Canavati, Christina; Castellotti, Barbara; Cavalleri, Gianpiero L.; Cerrato, Felecia; Chassoux, Francine; Cherian, Christina; Cherny, Stacey S.; Cheung, Ching-Lung; Chou, I-Jun; Chung, Seo-Kyung; Churchhouse, Claire; Ciullo, Valentina; Clark, Peggy O.; Cole, Andrew J.; Cosico, Mahgenn; Cossette, Patrick; Cotsapas, Chris; Cusick, Caroline; Daly, Mark J.; Davis, Lea K.; Jonghe, Peter De; Delanty, Norman; Dennig, Dieter; Depondt, Chantal; Derambure, Philippe; Devinsky, Orrin; Vito, Lidia Di; Dickerson, Faith; Dlugos, Dennis J.; Doccini, Viola; Doherty, Colin P.; El-Naggar, Hany; Ellis, Colin A.; Epstein, Leon; Evans, Meghan; Faucon, Annika; Feng, Yen-Chen Anne; Ferguson, Lisa; Ferraro, Thomas N.; Silva, Izabela Ferreira Da; Ferri, Lorenzo; Feucht, Martha; Fields, Madeline C.; Fitzgerald, Mark; Fonferko-Shadrach, Beata; Fortunato, Francesco; Franceschetti, Silvana; French, Jacqueline A.; Freri, Elena; Fu, Jack M.; Gabriel, Stacey; Gagliardi, Monica; Gambardella, Antonio; Gauthier, Laura; Giangregorio, Tania; Gili, Tommaso; Glauser, Tracy A.; Goldberg, Ethan; Goldman, Alica; Goldstein, David B.; Granata, Tiziana; Grant, Riley; Greenberg, David A.; Guerrini, Renzo; Gundogdu-Eken, Aslı; Gupta, Namrata; Haas, Kevin; Hakonarson, Hakon; Haryanyan, Garen; Häusler, Martin; Hegde, Manu; Heinzen, Erin L.; Helbig, Ingo; Hengsbach, Christian; Heyne, Henrike; Hirose, Shinichi; Hirsch, Edouard; Ho, Chen-Jui; Hoeper, Olivia; Howrigan, Daniel P.; Hucks, Donald; Hung, Po-Chen; Iacomino, Michele; Inoue, Yushi; Inuzuka, Luciana Midori; Ishii, Atsushi; Jehi, Lara; Johnson, Michael R.; Johnstone, Mandy; Kälviäinen, Reetta; Kanaan, Moien; Kara, Bulent; Kariuki, Symon M.; Kegele, Josua; Kesim, Yeşim; Khoueiry-Zgheib, Nathalie; Khoury, Jean; King, Chontelle; Klein, Karl Martin; Kluger, Gerhard; Knake, Susanne; Kok, Fernando; Korczyn, Amos D.; Korinthenberg, Rudolf; Koupparis, Andreas; Kousiappa, Ioanna; Krause, Roland; Krenn, Martin; Krestel, Heinz; Krey, Ilona; Kunz, Wolfram S.; Kurlemann, Gerhard; Kuzniecky, Ruben I.; Kwan, Patrick; Vega-Talbott, Maite La; Labate, Angelo; Lacey, Austin; Lal, Dennis; Laššuthová, Petra; Lauxmann, Stephan; Lawthom, Charlotte; Leech, Stephanie L.; Lehesjoki, Anna-Elina; Lemke, Johannes R.; Lerche, Holger; Lesca, Gaetan; Leu, Costin; Lewin, Naomi; Lewis-Smith, David; Li, Gloria Hoi-Yee; Liao, Calwing; Licchetta, Laura; Lin, Chih-Hsiang; Lin, Kuang-Lin; Linnankivi, Tarja; Lo, Warren; Lowenstein, Daniel H.; Lowther, Chelsea; Lubbers, Laura; Lui, Colin H. T.; Macedo-Souza, Lucia Inês; Madeleyn, Rene; Madia, Francesca; Magri, Stefania; Maillard, Louis; Marcuse, Lara; Marques, Paula; Marson, Anthony G.; Matthews, Abigail G.; May, Patrick; Mayer, Thomas; Mcardle, Wendy; Mccarroll, Steven M.; Mcgoldrick, Patricia; Mcgraw, Christopher M.; Mcintosh, Andrew; Mcquillan, Andrew; Meador, Kimford J.; Mei, Davide; Michel, Véronique; Millichap, John J.; Minardi, Raffaella; Montomoli, Martino; Mostacci, Barbara; Muccioli, Lorenzo; Muhle, Hiltrud; Müller-Schlüter, Karen; Najm, Imad M.; Nasreddine, Wassim; Neaves, Samuel; Neubauer, Bernd A.; Newton, Charles R. J. C.; Noebels, Jeffrey L.; Northstone, Kate; Novod, Sam; O'Brien, Terence J.; Owusu-Agyei, Seth; Özkara, Çiğdem; Palotie, Aarno; Papacostas, Savvas S.; Parrini, Elena; Pato, Carlos; Pato, Michele; Pendziwiat, Manuela; Pennell, Page B.; Petrovski, Slavé; Pickrell, William O.; Pinsky, Rebecca; Pinto, Dalila; Pippucci, Tommaso; Piras, Fabrizio; Piras, Federica; Poduri, Annapurna; Pondrelli, Federica; Posthuma, Danielle; Powell, Robert H. W.; Privitera, Michael; Rademacher, Annika; Ragona, Francesca; Ramirez-Hamouz, Byron; Rau, Sarah; Raynes, Hillary R.; Rees, Mark I.; Regan, Brigid M.; Reif, Andreas; Reinthaler, Eva; Rheims, Sylvain; Ring, Susan M.; Riva, Antonella; Rojas, Enrique; Rosenow, Felix; Ryvlin, Philippe; Saarela, Anni; Sadleir, Lynette G.; Salman, Barış; Salmon, Andrea; Salpietro, Vincenzo; Sammarra, Ilaria; Scala, Marcello; Schachter, Steven; Schaller, André; Schankin, Christoph J.; Scheffer, Ingrid E.; Schneider, Natascha; Schubert-Bast, Susanne; Schulze-Bonhage, Andreas; Scudieri, Paolo; Sedláčková, Lucie; Shain, Catherine; Sham, Pak C.; Shiedley, Beth R.; Siena, S. Anthony; Sills, Graeme J.; Sisodiya, Sanjay M.; Smoller, Jordan W.; Solomonson, Matthew; Spalletta, Gianfranco; Sparks, Kathryn R.; Sperling, Michael R.; Stamberger, Hannah; Steinhoff, Bernhard J.; Stephani, Ulrich; Štěrbová, Katalin; Stewart, William C.; Stipa, Carlotta; Striano, Pasquale; Strzelczyk, Adam; Surges, Rainer; Suzuki, Toshimitsu; Talarico, Mariagrazia; Talkowski, Michael E.; Taneja, Randip S.; Tanteles, George A.; Timonen, Oskari; Timpson, Nicholas John; Tinuper, Paolo; Todaro, Marian; Topaloglu, Pınar; Tsai, Meng-Han; Tumiene, Birute; Turkdogan, Dilsad; Uğur-İşeri, Sibel; Utkus, Algirdas; Vaidiswaran, Priya; Valton, Luc; Van Baalen, Andreas; Vari, Maria Stella; Vetro, Annalisa; Vlčková, Markéta; Von Brauchitsch, Sophie; Von Spiczak, Sarah; Wagner, Ryan G.; Watts, Nick; Weber, Yvonne G.; Weckhuysen, Sarah; Widdess-Walsh, Peter; Wiebe, Samuel; Wolf, Steven M.; Wolff, Markus; Wolking, Stefan; Wong, Isaac; Von Wrede, Randi; Wu, David; Yamakawa, Kazuhiro; Yapıcı, Zuhal; Yis, Uluc; Yolken, Robert; Yücesan, Emrah; Zagaglia, Sara; Zahnert, Felix; Zara, Federico; Zimprich, Fritz; Zizovic, Milena; Zsurka, Gábor; Neale, Benjamin M.; Berkovic, Samuel F.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
2022-01-01 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants
2020-01-01 Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus
2022-01-01 Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; Spalice, Alberto; Belcastro, Vincenzo; Viri, Maurizio; Capodiferro, Donatella; Romeo, Antonino; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Management of genetic epilepsies: From empirical treatment to precision medicine
2016-01-01 Striano, Pasquale; Vari, MARIA STELLA; Mazzocchetti, Chiara; Verrotti, Alberto; Zara, Federico
mGlu3 Metabotropic Glutamate Receptors as a Target for the Treatment of Absence Epilepsy: Preclinical and Human Genetics Data
2023-01-01 Russo, Emilio; Celli, Roberta; Striano, Pasquale; Citraro, Rita; Di Menna, Luisa; Cannella, Milena; Imbriglio, Tiziana; Koko, Mahmoud; Euro Epinomics-Cogie, Consortium; Palotie, Aarno; Lehesjoki, Anna-Elina; Ruppert, Ann-Kathrin; Siren, Auli; Koeleman, Bobby; Lal, Dennis; Becker, Felicitas; Caglayan, Hande; Hjalgrim, Helle; Muhle, Hiltrud; Thiele, Holger; Helbig, Ingo; Altmuller, Janine; Jabbari, Kamel; Everett, Kate; May, Patrick; Nurnberg, Peter; Møller, Rikke; Nabbout, Rima; Zara, Federico; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Bocciardi, Renata; Balagura, Ganna; Minetti, Carlo; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Amadori, Elisabetta; Perinelli, Martina; Verrotti, Alberto; Krause, Roland; Balling, Rudi; Baulac, Stephanie; Sander, Thomas; Kunz, Wolfram; Lerche, Holger; Weber, Yvonne; De Sarro, Giovambattista; Monn, James A.; Battaglia, Giuseppe; Luijtelaar, Gilles Van; Nicoletti, Ferdinando; Leo, Antonio
Musculoskeletal features without ataxia associated with a novel de novo mutation in KCNA1 impairing the voltage sensitivity of Kv1.1 channel
2021-01-01 Imbrici, P.; Accogli, A.; Blunck, R.; Altamura, C.; Iacomino, M.; D'Adamo, M. C.; Allegri, A.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Vari, S.; Cataldi, M.; Capra, V.; Gustincich, S.; Zara, F.; Desaphy, J. -F.; Fiorillo, C.
Next-generation sequencing for genetic diagnosis of epileptic encephalopathies in infancy
2018-05-25 Vari, MARIA STELLA
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum | 1-gen-2018 | Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara | |
| Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo | |
| Alterations in the alfa(2) gamma ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies | 1-gen-2017 | Santolini, Ines; Celli, Roberta; Cannella, Milena; Imbriglio, Tiziana; Guiducci, Michela; Parisi, Pasquale; Schubert, Julian; Iacomino, Michele; Zara, Federico; Lerche, Holger; Moyanova, Slavianka; Ngomba, Richard Teke; van Luijtelaar, Gilles; Battaglia, Giuseppe; Bruno, Valeria; Striano, Pasquale; Nicoletti, Ferdinando; Palotie, Aarno; Folkhälsan, Anna-Elina Lehesjoki; Ruppert, Ann-Kathrin; Siren, Auli; Koeleman, Bobby; Lal, Dennis; Becker, Felicitas; Caglayan, Hande; Hjalgrim, Helle; Muhle, Hiltrud; Thiele, Holger; Helbig, Ingo; Altmuller, Janine; Jabbari, Kamel; Everett, Kate; May, Patrick; Nurnberg, Peter; Møller, Rikke; Nabbout, Rima; Krause, Roland; Balling, Rudi; Baulac, Stephanie; Sander, Thomas; Kunz, Wolfram; Weber, Yvonne; Bianchi, Amedeo; La Neve, Angela; Coppola, Antonietta; Striano, Salvatore; Capovilla, Giuseppe; Ferlazzo, Edoardo; Bagnasco, Irene; Ferretti, Alessandro; Di Bonaventura, Carlo; Vari, Maria Stella; Pinto, Francesca; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Minetti, Carlo; Belcastro, Vincenzo; Giordano, Lucio; Gambardella, Antonio | |
| An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy | 1-gen-2022 | Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale | |
| Atypical Presentation of Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency with Developmental Epileptic Encephalopathy | 1-gen-2021 | Marchese, Francesca; Faedo, Elena; Vari, Maria Stella; Bergonzini, Patrizia; Iacomino, Michele; Guerra, Azzurra; Franceschetti, Laura; Baroni, Alessandra; Scudieri, Paolo; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale | |
| Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications. | 1-gen-2013 | Agostinelli, S; Accorsi, P; Beccaria, F; Belcastro, V; Canevini, Mp; Capovilla, G; Cappanera, S; Bernardina, Bd; Darra, F; Gaudio, Ld; Elia, M; Falsaperla, R; Giordano, L; Gobbi, G; Minetti, Carlo; Nicita, F; Parisi, P; Pavone, P; Pezzella, M; Sesta, M; Spalice, A; Striano, S; Tozzi, E; Traverso, M; Vari, Maria Stella; Vignoli, A; Zamponi, N; Zara, F; Striano, Pasquale; Verrotti, A. | |
| Confirmation of mutations in PROSC as a novel cause of vitamin B6-dependent epilepsy | 1-gen-2017 | Plecko, Barbara; Zweier, Markus; Begemann, Anaã¯s; Mathis, Deborah; Schmitt, Bernhard; Striano, Pasquale; Baethmann, Martina; Vari, Maria Stella; Beccaria, Francesca; Zara, Federico; Crowther, Lisa M.; Joset, Pascal; Sticht, Heinrich; Papuc, Sorina Mihaela; Rauch, Anita | |
| Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale | |
| De novo 12q22.q23.3 duplication associated with temporal lobe epilepsy | 1-gen-2017 | Vari, Maria Stella; Traverso, Monica; Bellini, Tommaso; Madia, Francesca; Pinto, Francesca; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Zara, Federico | |
| Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies—An Italian observational multicenter study | 1-gen-2016 | De Liso, P.; Vigevano, F.; Specchio, N.; De Palma, L.; Bonanni, P.; Osanni, E.; Coppola, G.; Parisi, P.; Grosso, S.; Verrotti, A.; Spalice, A.; Nicita, F.; Zamponi, N.; Siliquini, S.; Giordano, L.; Martelli, P.; Guerrini, R.; Rosati, A.; Ilvento, L.; Belcastro, V.; Striano, Pasquale; Vari, MARIA STELLA; Capovilla, G.; Beccari, F.; Bruni, O.; Luchetti, A.; Gobbi, G.; Russo, A.; Pruna, D.; Tozzi, A. E.; Cusmai, R. | |
| Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature | 1-gen-2022 | Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano | |
| Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE | 1-gen-2022 | Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale | |
| Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes | 1-gen-2024 | Null, Null; Chen, Siwei; Abou-Khalil, Bassel W.; Afawi, Zaid; Ali, Quratulain Zulfiqar; Amadori, Elisabetta; Anderson, Alison; Anderson, Joe; Andrade, Danielle M.; Annesi, Grazia; Arslan, Mutluay; Auce, Pauls; Bahlo, Melanie; Baker, Mark D.; Balagura, Ganna; Balestrini, Simona; Banks, Eric; Barba, Carmen; Barboza, Karen; Bartolomei, Fabrice; Bass, Nick; Baum, Larry W.; Baumgartner, Tobias H.; Baykan, Betül; Bebek, Nerses; Becker, Felicitas; Bennett, Caitlin A.; Beydoun, Ahmad; Bianchini, Claudia; Bisulli, Francesca; Blackwood, Douglas; Blatt, Ilan; Borggräfe, Ingo; Bosselmann, Christian; Braatz, Vera; Brand, Harrison; Brockmann, Knut; Buono, Russell J.; Busch, Robyn M.; Caglayan, S. Hande; Canafoglia, Laura; Canavati, Christina; Castellotti, Barbara; Cavalleri, Gianpiero L.; Cerrato, Felecia; Chassoux, Francine; Cherian, Christina; Cherny, Stacey S.; Cheung, Ching-Lung; Chou, I-Jun; Chung, Seo-Kyung; Churchhouse, Claire; Ciullo, Valentina; Clark, Peggy O.; Cole, Andrew J.; Cosico, Mahgenn; Cossette, Patrick; Cotsapas, Chris; Cusick, Caroline; Daly, Mark J.; Davis, Lea K.; Jonghe, Peter De; Delanty, Norman; Dennig, Dieter; Depondt, Chantal; Derambure, Philippe; Devinsky, Orrin; Vito, Lidia Di; Dickerson, Faith; Dlugos, Dennis J.; Doccini, Viola; Doherty, Colin P.; El-Naggar, Hany; Ellis, Colin A.; Epstein, Leon; Evans, Meghan; Faucon, Annika; Feng, Yen-Chen Anne; Ferguson, Lisa; Ferraro, Thomas N.; Silva, Izabela Ferreira Da; Ferri, Lorenzo; Feucht, Martha; Fields, Madeline C.; Fitzgerald, Mark; Fonferko-Shadrach, Beata; Fortunato, Francesco; Franceschetti, Silvana; French, Jacqueline A.; Freri, Elena; Fu, Jack M.; Gabriel, Stacey; Gagliardi, Monica; Gambardella, Antonio; Gauthier, Laura; Giangregorio, Tania; Gili, Tommaso; Glauser, Tracy A.; Goldberg, Ethan; Goldman, Alica; Goldstein, David B.; Granata, Tiziana; Grant, Riley; Greenberg, David A.; Guerrini, Renzo; Gundogdu-Eken, Aslı; Gupta, Namrata; Haas, Kevin; Hakonarson, Hakon; Haryanyan, Garen; Häusler, Martin; Hegde, Manu; Heinzen, Erin L.; Helbig, Ingo; Hengsbach, Christian; Heyne, Henrike; Hirose, Shinichi; Hirsch, Edouard; Ho, Chen-Jui; Hoeper, Olivia; Howrigan, Daniel P.; Hucks, Donald; Hung, Po-Chen; Iacomino, Michele; Inoue, Yushi; Inuzuka, Luciana Midori; Ishii, Atsushi; Jehi, Lara; Johnson, Michael R.; Johnstone, Mandy; Kälviäinen, Reetta; Kanaan, Moien; Kara, Bulent; Kariuki, Symon M.; Kegele, Josua; Kesim, Yeşim; Khoueiry-Zgheib, Nathalie; Khoury, Jean; King, Chontelle; Klein, Karl Martin; Kluger, Gerhard; Knake, Susanne; Kok, Fernando; Korczyn, Amos D.; Korinthenberg, Rudolf; Koupparis, Andreas; Kousiappa, Ioanna; Krause, Roland; Krenn, Martin; Krestel, Heinz; Krey, Ilona; Kunz, Wolfram S.; Kurlemann, Gerhard; Kuzniecky, Ruben I.; Kwan, Patrick; Vega-Talbott, Maite La; Labate, Angelo; Lacey, Austin; Lal, Dennis; Laššuthová, Petra; Lauxmann, Stephan; Lawthom, Charlotte; Leech, Stephanie L.; Lehesjoki, Anna-Elina; Lemke, Johannes R.; Lerche, Holger; Lesca, Gaetan; Leu, Costin; Lewin, Naomi; Lewis-Smith, David; Li, Gloria Hoi-Yee; Liao, Calwing; Licchetta, Laura; Lin, Chih-Hsiang; Lin, Kuang-Lin; Linnankivi, Tarja; Lo, Warren; Lowenstein, Daniel H.; Lowther, Chelsea; Lubbers, Laura; Lui, Colin H. T.; Macedo-Souza, Lucia Inês; Madeleyn, Rene; Madia, Francesca; Magri, Stefania; Maillard, Louis; Marcuse, Lara; Marques, Paula; Marson, Anthony G.; Matthews, Abigail G.; May, Patrick; Mayer, Thomas; Mcardle, Wendy; Mccarroll, Steven M.; Mcgoldrick, Patricia; Mcgraw, Christopher M.; Mcintosh, Andrew; Mcquillan, Andrew; Meador, Kimford J.; Mei, Davide; Michel, Véronique; Millichap, John J.; Minardi, Raffaella; Montomoli, Martino; Mostacci, Barbara; Muccioli, Lorenzo; Muhle, Hiltrud; Müller-Schlüter, Karen; Najm, Imad M.; Nasreddine, Wassim; Neaves, Samuel; Neubauer, Bernd A.; Newton, Charles R. J. C.; Noebels, Jeffrey L.; Northstone, Kate; Novod, Sam; O'Brien, Terence J.; Owusu-Agyei, Seth; Özkara, Çiğdem; Palotie, Aarno; Papacostas, Savvas S.; Parrini, Elena; Pato, Carlos; Pato, Michele; Pendziwiat, Manuela; Pennell, Page B.; Petrovski, Slavé; Pickrell, William O.; Pinsky, Rebecca; Pinto, Dalila; Pippucci, Tommaso; Piras, Fabrizio; Piras, Federica; Poduri, Annapurna; Pondrelli, Federica; Posthuma, Danielle; Powell, Robert H. W.; Privitera, Michael; Rademacher, Annika; Ragona, Francesca; Ramirez-Hamouz, Byron; Rau, Sarah; Raynes, Hillary R.; Rees, Mark I.; Regan, Brigid M.; Reif, Andreas; Reinthaler, Eva; Rheims, Sylvain; Ring, Susan M.; Riva, Antonella; Rojas, Enrique; Rosenow, Felix; Ryvlin, Philippe; Saarela, Anni; Sadleir, Lynette G.; Salman, Barış; Salmon, Andrea; Salpietro, Vincenzo; Sammarra, Ilaria; Scala, Marcello; Schachter, Steven; Schaller, André; Schankin, Christoph J.; Scheffer, Ingrid E.; Schneider, Natascha; Schubert-Bast, Susanne; Schulze-Bonhage, Andreas; Scudieri, Paolo; Sedláčková, Lucie; Shain, Catherine; Sham, Pak C.; Shiedley, Beth R.; Siena, S. Anthony; Sills, Graeme J.; Sisodiya, Sanjay M.; Smoller, Jordan W.; Solomonson, Matthew; Spalletta, Gianfranco; Sparks, Kathryn R.; Sperling, Michael R.; Stamberger, Hannah; Steinhoff, Bernhard J.; Stephani, Ulrich; Štěrbová, Katalin; Stewart, William C.; Stipa, Carlotta; Striano, Pasquale; Strzelczyk, Adam; Surges, Rainer; Suzuki, Toshimitsu; Talarico, Mariagrazia; Talkowski, Michael E.; Taneja, Randip S.; Tanteles, George A.; Timonen, Oskari; Timpson, Nicholas John; Tinuper, Paolo; Todaro, Marian; Topaloglu, Pınar; Tsai, Meng-Han; Tumiene, Birute; Turkdogan, Dilsad; Uğur-İşeri, Sibel; Utkus, Algirdas; Vaidiswaran, Priya; Valton, Luc; Van Baalen, Andreas; Vari, Maria Stella; Vetro, Annalisa; Vlčková, Markéta; Von Brauchitsch, Sophie; Von Spiczak, Sarah; Wagner, Ryan G.; Watts, Nick; Weber, Yvonne G.; Weckhuysen, Sarah; Widdess-Walsh, Peter; Wiebe, Samuel; Wolf, Steven M.; Wolff, Markus; Wolking, Stefan; Wong, Isaac; Von Wrede, Randi; Wu, David; Yamakawa, Kazuhiro; Yapıcı, Zuhal; Yis, Uluc; Yolken, Robert; Yücesan, Emrah; Zagaglia, Sara; Zahnert, Felix; Zara, Federico; Zimprich, Fritz; Zizovic, Milena; Zsurka, Gábor; Neale, Benjamin M.; Berkovic, Samuel F. | |
| Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders | 1-gen-2022 | Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo | |
| Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants | 1-gen-2020 | Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale | |
| Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; Spalice, Alberto; Belcastro, Vincenzo; Viri, Maurizio; Capodiferro, Donatella; Romeo, Antonino; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale | |
| Management of genetic epilepsies: From empirical treatment to precision medicine | 1-gen-2016 | Striano, Pasquale; Vari, MARIA STELLA; Mazzocchetti, Chiara; Verrotti, Alberto; Zara, Federico | |
| mGlu3 Metabotropic Glutamate Receptors as a Target for the Treatment of Absence Epilepsy: Preclinical and Human Genetics Data | 1-gen-2023 | Russo, Emilio; Celli, Roberta; Striano, Pasquale; Citraro, Rita; Di Menna, Luisa; Cannella, Milena; Imbriglio, Tiziana; Koko, Mahmoud; Euro Epinomics-Cogie, Consortium; Palotie, Aarno; Lehesjoki, Anna-Elina; Ruppert, Ann-Kathrin; Siren, Auli; Koeleman, Bobby; Lal, Dennis; Becker, Felicitas; Caglayan, Hande; Hjalgrim, Helle; Muhle, Hiltrud; Thiele, Holger; Helbig, Ingo; Altmuller, Janine; Jabbari, Kamel; Everett, Kate; May, Patrick; Nurnberg, Peter; Møller, Rikke; Nabbout, Rima; Zara, Federico; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Bocciardi, Renata; Balagura, Ganna; Minetti, Carlo; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Amadori, Elisabetta; Perinelli, Martina; Verrotti, Alberto; Krause, Roland; Balling, Rudi; Baulac, Stephanie; Sander, Thomas; Kunz, Wolfram; Lerche, Holger; Weber, Yvonne; De Sarro, Giovambattista; Monn, James A.; Battaglia, Giuseppe; Luijtelaar, Gilles Van; Nicoletti, Ferdinando; Leo, Antonio | |
| Musculoskeletal features without ataxia associated with a novel de novo mutation in KCNA1 impairing the voltage sensitivity of Kv1.1 channel | 1-gen-2021 | Imbrici, P.; Accogli, A.; Blunck, R.; Altamura, C.; Iacomino, M.; D'Adamo, M. C.; Allegri, A.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Vari, S.; Cataldi, M.; Capra, V.; Gustincich, S.; Zara, F.; Desaphy, J. -F.; Fiorillo, C. | |
| Next-generation sequencing for genetic diagnosis of epileptic encephalopathies in infancy | 25-mag-2018 | Vari, MARIA STELLA |