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CAPPATO, SERENA

CAPPATO, SERENA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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A case of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva associated with a novel variant of the ACVR1 gene 1-gen-2021 Cappato, S.; Traberg, R.; Gintautiene, J.; Zara, F.; Bocciardi, R.
Alternative splicing and residual function potentially expand the therapeutic landscape of the CFTRdele2ins182 variant 1-gen-2025 Pastorino, Cristina; Menta, Ludovica; Pesce, Emanuela; Lena, Mariateresa; Tomati, Valeria; Capurro, Valeria; Di Duca, Marco; Terlizzi, Vito; Gramegna, Andrea; Blasi, Francesco; Castellani, Carlo; Cappato, Serena; Zara, Federico; Pedemonte, Nicoletta; Bocciardi, Renata
Antisense oligonucleotides as a precision therapy for developmental and epileptic encephalopathies 1-gen-2024 Quilón, Paloma García; Volpedo, Greta; Cappato, Serena; Ferrera, Loretta; Zara, Federico; Bocciardi, Renata; Riva, Antonella; Striano, Pasquale
Case Report: Beyond type 1 diabetes: a case of delayed MODY1 diagnosis and successful transition to sulfonylurea therapy 1-gen-2025 Gulisano, Chiara; Aloi, Concetta; Salina, Alessandro; Marazzi, Camilla; Spacco, Giordano; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata; Iafusco, Dario; Tantari, Giacomo; D'Annunzio, Giuseppe; Minuto, Nicola; Maghnie, Mohamad; Bassi, Marta; Faravelli, Francesca
Chromosomal Deletion Involving ANKRD26 Leads to Expression of a Fusion Protein Responsible for ANKRD26-Related Thrombocytopenia 1-gen-2025 Dell'Orso, Gianluca; Passarella, Tommaso; Cappato, Serena; Cappelli, Enrico; Regis, Stefano; Maffei, Massimo; Balbi, Matilde; Ravera, Silvia; Di Martino, Daniela; Viaggi, Silvia; Davì, Sabrina; Corsolini, Fabio; Giarratana, Maria Carla; Arcuri, Luca; Mariani, Eugenia; Morini, Riccardo; Massaccesi, Erika; Guardo, Daniela; Calvillo, Michaela; Palmisani, Elena; Coviello, Domenico; Fioredda, Francesca; Dufour, Carlo; Bocciardi, Renata; Miano, Maurizio
Deciphering Silence: Functional Studies of GCK Synonymous and Nonsense Variants and Their Importance in Understanding Diabetes 1-gen-2026 Aloi, Concetta; Salina, Alessandro; Cappato, Serena; Minuto, Nicola; D'Annunzio, Giuseppe; Gotta, Fabio; Maggi, Davide; Mandich, Paola; Musso, Laura; Bocciardi, Renata
Functional analysis of a novel 5’UTR variant of the LMX1B gene associated with a familial case of Nail-Patella Syndrome 1-gen-2021 Cappato, Serena; Puliti, Aldamaria; Teresa Divizia, Maria; Lerone, Margherita; Zara, Federico; Bocciardi, Renata
Genetic and Acquired Heterotopic Ossification: A Translational Tale of Mice and Men 1-gen-2020 Cappato, Serena; Gamberale, Riccardo; Bocciardi, Renata; Brunelli, Silvia
High-throughput screening for modulators of ACVR1 transcription: discovery of potential therapeutics for fibrodysplasia ossificans progressiva. 1-gen-2016 Cappato, S; Tonachini, L; Giacopelli, F; Tirone, M; Galietta, Lj; Sormani, M; Giovenzana, A; Spinelli, Antonello; Canciani, B; Brunelli, S; Ravazzolo, R; Bocciardi, R.
Hints on transcriptional control of essential players in heterotopic ossification of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 1-gen-2018 Ravazzolo, Roberto; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata
Identification and characterization of regulatory elements in the promoter of ACVR1, the gene mutated in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. 1-gen-2013 Giacopelli, Francesca; Cappato, Serena; Tonachini, Laura; Mura, Marzia; Di Lascio, S; Fornasari, D; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata
Identification of novel anti-fibrotic agents 1-gen-2019 Carbone, A.; Russo, D.; Penna, I.; Cappato, S.; Bocciardi, R.; Ravazzolo, R.; Bertozzi, F.; Bandiera, T.
Identification of reference genes for quantitative PCR during C3H10T1/2 chondrogenic differentiation 1-gen-2019 Cappato, Serena; Giacopelli, Francesca; Tonachini, Laura; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata.
Interplay between ALK2R206H mutant receptor and autophagy signaling regulates receptor stability and its chondrogenic functions 1-gen-2025 Coculo, Laura; Wits, Marius; Mariani, Irene; Fianco, Giulia; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata; Pedemonte, Nicoletta; Volpe, Elisabetta; Ciolfi, Serena; Sessa, Rosario Luigi; Rinaldo, Serena; Cutruzzolà, Francesca; Trisciuoglio, Daniela; Goumans, Marie-Josè; Sanchez-Duffhues, Gonzalo; Stagni, Venturina
P63 modulates the expression of the WDFY2 gene which is implicated in cancer regulation and limb development 1-gen-2019 Monti, Paola; Ciribilli, Yari; Foggetti, Giorgia; Menichini, Paola; Bisio, Alessandra; Cappato, Serena; Inga, Alberto; Divizia, Maria Teresa; Lerone, Margherita; Bocciardi, Renata; Fronza, Gilberto
Peripheral blood mononuclear cell immunophenotyping in fibrodysplasia ossificans progressiva patients: Evidence for monocyte DNAM1 up-regulation 1-gen-2018 Del Zotto, Genny; Antonini, Francesca; Azzari, Irma; Ortolani, Claudio; Tripodi, Gino; Giacopelli, Francesca; Cappato, Serena; Moretta, Lorenzo; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata
STUDY OF THE ACVR1 GENE EXPRESSION AND REGULATION: THE PROMOTER REGION AND THE 5'-UTR 1-gen-2010 Giacopelli, Francesca; Cappato, Serena; Marzia, Mura; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata
The Horizon of a Therapy for Rare Genetic Diseases: A "Druggable" Future for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 1-gen-2018 Cappato, Serena; Giacopelli, Francesca; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata
The Role of the 3′UTR Region in the Regulation of the ACVR1/Alk-2 Gene Expression 1-gen-2012 Mura, Marzia; Cappato, Serena; Giacopelli, Francesca; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata