MALFATTI, EDOARDO
MALFATTI, EDOARDO
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry
2024-01-01 Cortese, A.; Beecroft, S. J.; Facchini, S.; Curro, R.; Cabrera-Serrano, M.; Stevanovski, I.; Chintalaphani, S. R.; Gamaarachchi, H.; Weisburd, B.; Folland, C.; Monahan, G.; Scriba, C. K.; Dofash, L.; Johari, M.; Grosz, B. R.; Ellis, M.; Fearnley, L. G.; Tankard, R.; Read, J.; Merve, A.; Dominik, N.; Vegezzi, E.; Schnekenberg, R. P.; Fernandez-Eulate, G.; Masingue, M.; Giovannini, D.; Delatycki, M. B.; Storey, E.; Gardner, M.; Amor, D. J.; Nicholson, G.; Vucic, S.; Henderson, R. D.; Robertson, T.; Dyke, J.; Fabian, V.; Mastaglia, F.; Davis, M. R.; Kennerson, M.; Quinlivan, R.; Hammans, S.; Tucci, A.; Bahlo, M.; Mclean, C. A.; Laing, N. G.; Stojkovic, T.; Houlden, H.; Hanna, M. G.; Deveson, I. W.; Lockhart, P. J.; Lamont, P. J.; Fahey, M. C.; Bugiardini, E.; Ravenscroft, G.; Oflazer, P.; Basak, N. A.; Kayserili, H.; Yesil, G.; Malfatti, E.; Lilliker, J. B.; Wicklund, M.; Pitceathly, R. D. S.; Brady, S.; Brais, B.; Pellerin, D.; Zuchner, S.; Danzi, M. C.; Grandis, M.; Comi, G. P.; Corti, S. P.; Abati, E.; Toscano, A.; Manini, A.; Ghia, A.; Tassorelli, C.; Quartesan, I.; Simone, R.; Rossor, A. M.; Reilly, M. M.; Carroll, L.; Straub, V.; Udd, B.; Chen, Z.; Bonne, G.
Correction to: A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry (Nature Communications, (2024), 15, 1, (6327), 10.1038/s41467-024-49950-2)
2024-01-01 Cortese, A.; Beecroft, S. J.; Facchini, S.; Curro, R.; Cabrera-Serrano, M.; Stevanovski, I.; Chintalaphani, S. R.; Gamaarachchi, H.; Weisburd, B.; Folland, C.; Monahan, G.; Scriba, C. K.; Dofash, L.; Johari, M.; Grosz, B. R.; Ellis, M.; Fearnley, L. G.; Tankard, R.; Read, J.; Merve, A.; Dominik, N.; Vegezzi, E.; Schnekenberg, R. P.; Fernandez-Eulate, G.; Masingue, M.; Giovannini, D.; Delatycki, M. B.; Storey, E.; Gardner, M.; Amor, D. J.; Nicholson, G.; Vucic, S.; Henderson, R. D.; Robertson, T.; Dyke, J.; Fabian, V.; Mastaglia, F.; Davis, M. R.; Kennerson, M.; Bonne, G.; Chen, Z.; Udd, B.; Straub, V.; Carroll, L.; Reilly, M. M.; Rossor, A. M.; Simone, R.; Quartesan, I.; Tassorelli, C.; Ghia, A.; Manini, A.; Toscano, A.; Abati, E.; Corti, S. P.; Comi, G. P.; Grandis, M.; Danzi, M. C.; Zuchner, S.; Pellerin, D.; Brais, B.; Brady, S.; Pitceathly, R. D. S.; Wicklund, M.; Lilleker, J. B.; Malfatti, E.; Yesil, G.; Kayserili, H.; Basak, N. A.; Oflazer, P.; Quinlivan, R.; Hammans, S.; Tucci, A.; Bahlo, M.; Mclean, C. A.; Laing, N. G.; Stojkovic, T.; Houlden, H.; Hanna, M. G.; Deveson, I. W.; Lockhart, P. J.; Lamont, P. J.; Fahey, M. C.; Bugiardini, E.; Ravenscroft, G.
HMGCS1 variants cause rigid spine syndrome amenable to mevalonic acid treatment in an animal model
2025-01-01 Dofash, L. N. H.; Miles, L. B.; Saito, Y.; Rivas, E.; Calcinotto, V.; Oveissi, S.; Serrano, R. J.; Templin, R.; Ramm, G.; Rodger, A.; Haywood, J.; Ingley, E.; Clayton, J. S.; Taylor, R. L.; Folland, C. L.; Groth, D.; Hock, D. H.; Stroud, D. A.; Gorokhova, S.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C. G.; Sud, M.; Vannoy, G. E.; Mangilog, B. E.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Madruga-Garrido, M.; Scala, M.; Fiorillo, C.; Baratto, S.; Traverso, M.; Malfatti, E.; Bruno, C.; Zara, F.; Paradas, C.; Ogata, K.; Nishino, I.; Laing, N. G.; Bryson-Richardson, R. J.; Cabrera-Serrano, M.; Ravenscroft, G.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry | 1-gen-2024 | Cortese, A.; Beecroft, S. J.; Facchini, S.; Curro, R.; Cabrera-Serrano, M.; Stevanovski, I.; Chintalaphani, S. R.; Gamaarachchi, H.; Weisburd, B.; Folland, C.; Monahan, G.; Scriba, C. K.; Dofash, L.; Johari, M.; Grosz, B. R.; Ellis, M.; Fearnley, L. G.; Tankard, R.; Read, J.; Merve, A.; Dominik, N.; Vegezzi, E.; Schnekenberg, R. P.; Fernandez-Eulate, G.; Masingue, M.; Giovannini, D.; Delatycki, M. B.; Storey, E.; Gardner, M.; Amor, D. J.; Nicholson, G.; Vucic, S.; Henderson, R. D.; Robertson, T.; Dyke, J.; Fabian, V.; Mastaglia, F.; Davis, M. R.; Kennerson, M.; Quinlivan, R.; Hammans, S.; Tucci, A.; Bahlo, M.; Mclean, C. A.; Laing, N. G.; Stojkovic, T.; Houlden, H.; Hanna, M. G.; Deveson, I. W.; Lockhart, P. J.; Lamont, P. J.; Fahey, M. C.; Bugiardini, E.; Ravenscroft, G.; Oflazer, P.; Basak, N. A.; Kayserili, H.; Yesil, G.; Malfatti, E.; Lilliker, J. B.; Wicklund, M.; Pitceathly, R. D. S.; Brady, S.; Brais, B.; Pellerin, D.; Zuchner, S.; Danzi, M. C.; Grandis, M.; Comi, G. P.; Corti, S. P.; Abati, E.; Toscano, A.; Manini, A.; Ghia, A.; Tassorelli, C.; Quartesan, I.; Simone, R.; Rossor, A. M.; Reilly, M. M.; Carroll, L.; Straub, V.; Udd, B.; Chen, Z.; Bonne, G. | |
| Correction to: A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry (Nature Communications, (2024), 15, 1, (6327), 10.1038/s41467-024-49950-2) | 1-gen-2024 | Cortese, A.; Beecroft, S. J.; Facchini, S.; Curro, R.; Cabrera-Serrano, M.; Stevanovski, I.; Chintalaphani, S. R.; Gamaarachchi, H.; Weisburd, B.; Folland, C.; Monahan, G.; Scriba, C. K.; Dofash, L.; Johari, M.; Grosz, B. R.; Ellis, M.; Fearnley, L. G.; Tankard, R.; Read, J.; Merve, A.; Dominik, N.; Vegezzi, E.; Schnekenberg, R. P.; Fernandez-Eulate, G.; Masingue, M.; Giovannini, D.; Delatycki, M. B.; Storey, E.; Gardner, M.; Amor, D. J.; Nicholson, G.; Vucic, S.; Henderson, R. D.; Robertson, T.; Dyke, J.; Fabian, V.; Mastaglia, F.; Davis, M. R.; Kennerson, M.; Bonne, G.; Chen, Z.; Udd, B.; Straub, V.; Carroll, L.; Reilly, M. M.; Rossor, A. M.; Simone, R.; Quartesan, I.; Tassorelli, C.; Ghia, A.; Manini, A.; Toscano, A.; Abati, E.; Corti, S. P.; Comi, G. P.; Grandis, M.; Danzi, M. C.; Zuchner, S.; Pellerin, D.; Brais, B.; Brady, S.; Pitceathly, R. D. S.; Wicklund, M.; Lilleker, J. B.; Malfatti, E.; Yesil, G.; Kayserili, H.; Basak, N. A.; Oflazer, P.; Quinlivan, R.; Hammans, S.; Tucci, A.; Bahlo, M.; Mclean, C. A.; Laing, N. G.; Stojkovic, T.; Houlden, H.; Hanna, M. G.; Deveson, I. W.; Lockhart, P. J.; Lamont, P. J.; Fahey, M. C.; Bugiardini, E.; Ravenscroft, G. | |
| HMGCS1 variants cause rigid spine syndrome amenable to mevalonic acid treatment in an animal model | 1-gen-2025 | Dofash, L. N. H.; Miles, L. B.; Saito, Y.; Rivas, E.; Calcinotto, V.; Oveissi, S.; Serrano, R. J.; Templin, R.; Ramm, G.; Rodger, A.; Haywood, J.; Ingley, E.; Clayton, J. S.; Taylor, R. L.; Folland, C. L.; Groth, D.; Hock, D. H.; Stroud, D. A.; Gorokhova, S.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C. G.; Sud, M.; Vannoy, G. E.; Mangilog, B. E.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Madruga-Garrido, M.; Scala, M.; Fiorillo, C.; Baratto, S.; Traverso, M.; Malfatti, E.; Bruno, C.; Zara, F.; Paradas, C.; Ogata, K.; Nishino, I.; Laing, N. G.; Bryson-Richardson, R. J.; Cabrera-Serrano, M.; Ravenscroft, G. |