MASSUCCO, SARA
MASSUCCO, SARA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A CASE OF BIALLELIC SORD MUTATIONS ASSOCIATED WITH DISTAL WEAKNESS AND HISTOLOGICAL SIGNS OF MYOPATHY
2023-01-01 Massucco, S; Fiorillo, C; Gemelli, C; Bellone, E; Patrone, S; Mandich, P; Scarsi, E; Faedo, E; Marinelli, L; Mongini, T; Traverso, M; Schenone, A; Grandis, M
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers
2023-01-01 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
A PROPOSAL FOR IMPROVEMENT OF ACMG GUIDELINES FOR VARIANTS EVALUATION IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE MOLECULAR DIAGNOSIS
2024-01-01 Geroldi, A; Mammi, A; Gaudio, A; Patrone, S; La Barbera, A; Origone, P; Ponti, C; Sanguineri, F; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E; Gotta, F
Basic Pathological Mechanisms in Peripheral Nerve Diseases
2025-01-01 Schenone, A.; Massucco, S.; Schenone, C.; Venturi, C. B.; Nozza, P.; Prada, V.; Pomili, T.; Di Patrizi, I.; Capodivento, G.; Nobbio, L.; Grandis, M.
Case report: A single novel calpain 3 gene variant associated with mild myopathy
2024-01-01 Massucco, S.; Fossa, P.; Fiorillo, C.; Faedo, E.; Gemelli, C.; Barresi, R.; Ripolone, M.; Patrone, S.; Gaudio, A.; Mandich, P.; Gotta, F.; Baratto, S.; Traverso, M.; Pisciotta, L.; Zaottini, F.; Camera, M.; Scarsi, E.; Grandis, M.
Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies
2024-01-01 Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco
Comparing the Impact of COVID-19 on Vaccinated and Unvaccinated Patients Affected by Myasthenia Gravis
2023-01-01 Scarsi, Elena; Massucco, Sara; M Ferraro, Pilar; Cella, Arianna; G Grisanti, Stefano; Assini, Andrea; Beronio, Alessandro; Della Cava, Fabio; Gemelli, Chiara; Bandini, Fabio; Serrati, Carlo; Del Sette, Massimo; Schenone, Angelo; Benedetti, Luana; Prada, Valeria; Grandis, Marina
Diagnostic Value of Sural Nerve Biopsy: Retrospective Analysis of Clinical Cases From 1981 to 2017
2019-01-01 Prada, V.; Massucco, S.; Venturi, C.; Geroldi, A.; Bellone, E.; Mandich, P.; Minuto, M.; Varaldo, E.; Mancardi, G.; Grandis, M.; Schenone, A.
EARLY NOCICEPTIVE EVOKED POTENTIALS (NEPS) IN HEREDITARY TRANSTHYRETIN AMYLOIDOSIS AND CHARCOTMARIE-TOOTH DISEASE TYPE 1A
2024-01-01 Massucco, S; Stara, S; Gemelli, C; Bellone, E; Marinelli, L; Schenone, A; Leandri, M; Grandis, M
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement
2024-01-01 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase
2020-01-01 Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology.
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years
2022-01-01 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
hATTR Pathology: Nerve Biopsy Results from Italian Referral Centers
2020-01-01 Luigetti, Marco; Romozzi, Marina; Bisogni, Giulia; Cardellini, Davide; Cavallaro, Tiziana; Di Paolantonio, Andrea; Maria Fabrizi, Gian; Fenu, Silvia; Gentile, Luca; Grandis, Marina; Marucci, Gianluca; Massucco, Sara; Mazzeo, Anna; Pareyson, Davide; Romano, Angela; Russo, Massimo; Schenone, Angelo; Tagliapietra, Matteo; Tozza, Stefano; Vita, Giuseppe; Sabatelli, Mario
Immune Checkpoint Inhibitors-Related Myastenia Gravis, Myocarditis and Myositis: A Systematic Review of Cases
2024-01-01 Scarsi, Elena; Massucco, Sara; Hamedani, Mehrnaz; Faedo, Elena; Boutros, Andrea; Genova, Carlo; Schenone, Angelo; Grandis, Marina
Is gaitrite system sensitive in discriminating gait pattern of subjects affected by Charcot Marie tooth? A pilot study
2025-01-01 Schenone, Cristina; Lagostina, Maria; Ponzano, Marta; Avanti, Chiara; Contenti, Cecilia; Hamedani, Mehrnaz; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Roveta, Edoardo; Schenone, Angelo; Trompetto, Carlo; Mori, Laura
Neurological long COVID in the outpatient clinic: Is it so long?
2025-01-01 Grisanti, S. G.; Garbarino, S.; Bellucci, M.; Schenone, C.; Candiani, V.; Di Lillo, S.; Campi, C.; Barisione, E.; Aloe, T.; Tagliabue, E.; Serventi, A.; Pesce, G.; Massucco, S.; Cabona, C.; Lechiara, A.; Uccelli, A.; Schenone, A.; Piana, M.; Benedetti, L.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation
2024-01-01 Geroldi, Alessandro; Mammi, Alessia; Gaudio, Andrea; Patrone, Serena; La Barbera, Andrea; Origone, Paola; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy
2024-01-01 Bertini, Alessandro; Gentile, Luca; Cavallaro, Tiziana; Tozza, Stefano; Saveri, Paola; Russo, Massimo; Massucco, Sara; Matteo Falzone, Yuri; Bellone, Emilia; Taioli, Federica; Geroldi, Alessandro; Occhipinti, Giuseppe; Ferrarini, Moreno; Cavalca, Eleonora; Crivellari, Luca; Mandich, Paola; Balistreri, Francesca; Magri, Stefania; Taroni, Franco; Carlo Previtali, Stefano; Schenone, Angelo; Grandis, Marina; Manganelli, Fiore; Maria Fabrizi, Gian; Mazzeo, Anna; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara
PROPOSAL OF PHYSICAL EXERCISES FOR CHARCOT MARIE TOOTH DISEASE PATIENTS: A TAILORED APPROACH
2023-01-01 Meloni, A.; Grandis, M.; Massucco, S.; De Sanctis, P.
Quality of life and upper limb disability in Charcot-Marie-Tooth disease: A pilot study
2022-01-01 Mori, Laura; Schenone, Cristina; Cotellessa, Filippo; Ponzano, Marta; Aiello, Alessia; Lagostina, Maria; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Trompetto, Carlo; Schenone, Angelo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A CASE OF BIALLELIC SORD MUTATIONS ASSOCIATED WITH DISTAL WEAKNESS AND HISTOLOGICAL SIGNS OF MYOPATHY | 1-gen-2023 | Massucco, S; Fiorillo, C; Gemelli, C; Bellone, E; Patrone, S; Mandich, P; Scarsi, E; Faedo, E; Marinelli, L; Mongini, T; Traverso, M; Schenone, A; Grandis, M | |
| A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers | 1-gen-2023 | Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F. | |
| A PROPOSAL FOR IMPROVEMENT OF ACMG GUIDELINES FOR VARIANTS EVALUATION IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE MOLECULAR DIAGNOSIS | 1-gen-2024 | Geroldi, A; Mammi, A; Gaudio, A; Patrone, S; La Barbera, A; Origone, P; Ponti, C; Sanguineri, F; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E; Gotta, F | |
| Basic Pathological Mechanisms in Peripheral Nerve Diseases | 1-gen-2025 | Schenone, A.; Massucco, S.; Schenone, C.; Venturi, C. B.; Nozza, P.; Prada, V.; Pomili, T.; Di Patrizi, I.; Capodivento, G.; Nobbio, L.; Grandis, M. | |
| Case report: A single novel calpain 3 gene variant associated with mild myopathy | 1-gen-2024 | Massucco, S.; Fossa, P.; Fiorillo, C.; Faedo, E.; Gemelli, C.; Barresi, R.; Ripolone, M.; Patrone, S.; Gaudio, A.; Mandich, P.; Gotta, F.; Baratto, S.; Traverso, M.; Pisciotta, L.; Zaottini, F.; Camera, M.; Scarsi, E.; Grandis, M. | |
| Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies | 1-gen-2024 | Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco | |
| Comparing the Impact of COVID-19 on Vaccinated and Unvaccinated Patients Affected by Myasthenia Gravis | 1-gen-2023 | Scarsi, Elena; Massucco, Sara; M Ferraro, Pilar; Cella, Arianna; G Grisanti, Stefano; Assini, Andrea; Beronio, Alessandro; Della Cava, Fabio; Gemelli, Chiara; Bandini, Fabio; Serrati, Carlo; Del Sette, Massimo; Schenone, Angelo; Benedetti, Luana; Prada, Valeria; Grandis, Marina | |
| Diagnostic Value of Sural Nerve Biopsy: Retrospective Analysis of Clinical Cases From 1981 to 2017 | 1-gen-2019 | Prada, V.; Massucco, S.; Venturi, C.; Geroldi, A.; Bellone, E.; Mandich, P.; Minuto, M.; Varaldo, E.; Mancardi, G.; Grandis, M.; Schenone, A. | |
| EARLY NOCICEPTIVE EVOKED POTENTIALS (NEPS) IN HEREDITARY TRANSTHYRETIN AMYLOIDOSIS AND CHARCOTMARIE-TOOTH DISEASE TYPE 1A | 1-gen-2024 | Massucco, S; Stara, S; Gemelli, C; Bellone, E; Marinelli, L; Schenone, A; Leandri, M; Grandis, M | |
| Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement | 1-gen-2024 | Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia | |
| Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase | 1-gen-2020 | Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology. | |
| Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years | 1-gen-2022 | Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M. | |
| hATTR Pathology: Nerve Biopsy Results from Italian Referral Centers | 1-gen-2020 | Luigetti, Marco; Romozzi, Marina; Bisogni, Giulia; Cardellini, Davide; Cavallaro, Tiziana; Di Paolantonio, Andrea; Maria Fabrizi, Gian; Fenu, Silvia; Gentile, Luca; Grandis, Marina; Marucci, Gianluca; Massucco, Sara; Mazzeo, Anna; Pareyson, Davide; Romano, Angela; Russo, Massimo; Schenone, Angelo; Tagliapietra, Matteo; Tozza, Stefano; Vita, Giuseppe; Sabatelli, Mario | |
| Immune Checkpoint Inhibitors-Related Myastenia Gravis, Myocarditis and Myositis: A Systematic Review of Cases | 1-gen-2024 | Scarsi, Elena; Massucco, Sara; Hamedani, Mehrnaz; Faedo, Elena; Boutros, Andrea; Genova, Carlo; Schenone, Angelo; Grandis, Marina | |
| Is gaitrite system sensitive in discriminating gait pattern of subjects affected by Charcot Marie tooth? A pilot study | 1-gen-2025 | Schenone, Cristina; Lagostina, Maria; Ponzano, Marta; Avanti, Chiara; Contenti, Cecilia; Hamedani, Mehrnaz; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Roveta, Edoardo; Schenone, Angelo; Trompetto, Carlo; Mori, Laura | |
| Neurological long COVID in the outpatient clinic: Is it so long? | 1-gen-2025 | Grisanti, S. G.; Garbarino, S.; Bellucci, M.; Schenone, C.; Candiani, V.; Di Lillo, S.; Campi, C.; Barisione, E.; Aloe, T.; Tagliabue, E.; Serventi, A.; Pesce, G.; Massucco, S.; Cabona, C.; Lechiara, A.; Uccelli, A.; Schenone, A.; Piana, M.; Benedetti, L. | |
| Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation | 1-gen-2024 | Geroldi, Alessandro; Mammi, Alessia; Gaudio, Andrea; Patrone, Serena; La Barbera, Andrea; Origone, Paola; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio | |
| Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy | 1-gen-2024 | Bertini, Alessandro; Gentile, Luca; Cavallaro, Tiziana; Tozza, Stefano; Saveri, Paola; Russo, Massimo; Massucco, Sara; Matteo Falzone, Yuri; Bellone, Emilia; Taioli, Federica; Geroldi, Alessandro; Occhipinti, Giuseppe; Ferrarini, Moreno; Cavalca, Eleonora; Crivellari, Luca; Mandich, Paola; Balistreri, Francesca; Magri, Stefania; Taroni, Franco; Carlo Previtali, Stefano; Schenone, Angelo; Grandis, Marina; Manganelli, Fiore; Maria Fabrizi, Gian; Mazzeo, Anna; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara | |
| PROPOSAL OF PHYSICAL EXERCISES FOR CHARCOT MARIE TOOTH DISEASE PATIENTS: A TAILORED APPROACH | 1-gen-2023 | Meloni, A.; Grandis, M.; Massucco, S.; De Sanctis, P. | |
| Quality of life and upper limb disability in Charcot-Marie-Tooth disease: A pilot study | 1-gen-2022 | Mori, Laura; Schenone, Cristina; Cotellessa, Filippo; Ponzano, Marta; Aiello, Alessia; Lagostina, Maria; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Trompetto, Carlo; Schenone, Angelo |