MENTA, LUDOVICA
MENTA, LUDOVICA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A hypomorphic FLVCR2 variant resulting in moderate transport deficiency causes hydranencephaly syndrome with brain calcifications
2026-01-01 Scala, Marcello; Leong, Nancy C. P.; Uyen Le, Thanh Nha; Zhang, Yu; Wu, Yichang; Severino, Mariasavina; Madia, Francesca; Shams Nosrati, Mohammad Sadegh; Dostmohammadi, Alireza; Capra, Valeria; Paladini, Dario; Buffelli, Francesca; Fulcheri, Ezio; Cappato, Serena; Menta, Ludovica; Bocciardi, Renata; Zara, Federico; Nguyen, Long N.
Alternative splicing and residual function potentially expand the therapeutic landscape of the CFTRdele2ins182 variant
2025-01-01 Pastorino, Cristina; Menta, Ludovica; Pesce, Emanuela; Lena, Mariateresa; Tomati, Valeria; Capurro, Valeria; Di Duca, Marco; Terlizzi, Vito; Gramegna, Andrea; Blasi, Francesco; Castellani, Carlo; Cappato, Serena; Zara, Federico; Pedemonte, Nicoletta; Bocciardi, Renata
Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT)
2025-01-01 Bellardita, Michela; Romano, Ferruccio; Menta, Ludovica; Da Silva, Joana Soraia Martinheira; Ognibene, Marzia; Baldassari, Simona; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Baratto, Serena; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Scala, Marcello; Zara, Federico; Faravelli, Francesca; Madia, Francesca; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata; Capra, Valeria
LMX1B haploinsufficiency due to variants in the 5'UTR as a cause of Nail-Patella syndrome
2025-01-01 Cappato, Serena; Divizia, Maria Teresa; Menta, Ludovica; Rosti, Giulia; Puliti, Aldamaria; Martinheira Da Silva, Joana Soraia; Santamaria, Giuseppe; Di Duca, Marco; Ronchetto, Patrizia; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Bocciardi, Renata
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A hypomorphic FLVCR2 variant resulting in moderate transport deficiency causes hydranencephaly syndrome with brain calcifications | 1-gen-2026 | Scala, Marcello; Leong, Nancy C. P.; Uyen Le, Thanh Nha; Zhang, Yu; Wu, Yichang; Severino, Mariasavina; Madia, Francesca; Shams Nosrati, Mohammad Sadegh; Dostmohammadi, Alireza; Capra, Valeria; Paladini, Dario; Buffelli, Francesca; Fulcheri, Ezio; Cappato, Serena; Menta, Ludovica; Bocciardi, Renata; Zara, Federico; Nguyen, Long N. | |
| Alternative splicing and residual function potentially expand the therapeutic landscape of the CFTRdele2ins182 variant | 1-gen-2025 | Pastorino, Cristina; Menta, Ludovica; Pesce, Emanuela; Lena, Mariateresa; Tomati, Valeria; Capurro, Valeria; Di Duca, Marco; Terlizzi, Vito; Gramegna, Andrea; Blasi, Francesco; Castellani, Carlo; Cappato, Serena; Zara, Federico; Pedemonte, Nicoletta; Bocciardi, Renata | |
| Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT) | 1-gen-2025 | Bellardita, Michela; Romano, Ferruccio; Menta, Ludovica; Da Silva, Joana Soraia Martinheira; Ognibene, Marzia; Baldassari, Simona; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Baratto, Serena; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Scala, Marcello; Zara, Federico; Faravelli, Francesca; Madia, Francesca; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata; Capra, Valeria | |
| LMX1B haploinsufficiency due to variants in the 5'UTR as a cause of Nail-Patella syndrome | 1-gen-2025 | Cappato, Serena; Divizia, Maria Teresa; Menta, Ludovica; Rosti, Giulia; Puliti, Aldamaria; Martinheira Da Silva, Joana Soraia; Santamaria, Giuseppe; Di Duca, Marco; Ronchetto, Patrizia; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Bocciardi, Renata |