BROLATTI, NOEMI
BROLATTI, NOEMI
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection
2022-01-01 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study
2022-01-01 Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.
Bone Health Determinants in Ambulant Prepubertal Boys With Duchenne Muscular Dystrophy Treated With Deflazacort: Findings From a 3‐Year Study
2025-01-01 Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Angelelli, Alessia; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Patti, Giuseppa; Maghnie, Mohamad; Bruno, Claudio; Di Iorgi, Natascia
Changes in abilities over the initial 12 months of nusinersen treatment for type II SMA
2024-01-01 Coratti, G.; Civitello, M.; Rohwer, A.; Salmin, F.; Glanzman, A. M.; Montes, J.; Pasternak, A.; De Sanctis, R.; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Brolatti, N.; Pane, M.; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, M. C.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
D- and L-Amino Acid Blood Concentrations Are Affected in Children With Duchenne Muscular Dystrophy
2025-01-01 Garofalo, M.; Panicucci, C.; Imarisio, A.; Nuzzo, T.; Brolatti, N.; De Stefano, M. E.; Valente, E. M.; Errico, F.; Bruno, C.; Usiello, A.
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study
2024-01-01 Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Muni‐lofra, Robert; Duong, Tina; Rohwer, Annemarie; Dunaway , ; Young, Sally; Civitello, Matthew; Salmin, Francesca; Mizzoni, Irene; Morando, Simone; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Brolatti, Noemi; Sframeli, Maria; Marini‐bettolo, Chiara; Sansone, Valeria Ada; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Bertini, Enrico; Baranello, Giovanni; Day, John; Darras, Basil T.; De , ; Vivo, Darryl C.; Hirano, Michio; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio; Null, Null
Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis
2024-01-01 Coratti, G.; Lenkowicz, J.; Pera, M. C.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, L.; Ricci, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, L.; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, E.; Pane, M.; Patarnello, S.; Valentini, V.; Mercuri, E.
Evaluating treatment and care outcomes for neuromuscular diseases in a pediatric intermediate care setting
2025-01-01 Brisca, G.; Strati, M. F.; Canzoneri, F.; Mariani, M.; Pirlo, D.; Romanengo, M.; Tardini, G.; Brolatti, N.; Buratti, S.; Pedemonte, M.; Fiorillo, C.; Striano, P.; Bruno, C.; Moscatelli, A.
Exploratory Analysis of Gut Microbiota Profile in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Patients with Intellectual Disability
2025-01-01 Panicucci, C.; Casalini, S.; Fiorito, G.; Rinaldi, A. B.; Biagioli, V.; Cangelosi, D.; Brolatti, N.; Principi, E.; Baratto, S.; Pedemonte, M.; Morando, S.; Riva, A.; Venturino, C.; Striano, P.; Uva, P.; Bruno, C.
Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT)
2025-01-01 Bellardita, Michela; Romano, Ferruccio; Menta, Ludovica; Da Silva, Joana Soraia Martinheira; Ognibene, Marzia; Baldassari, Simona; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Baratto, Serena; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Scala, Marcello; Zara, Federico; Faravelli, Francesca; Madia, Francesca; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata; Capra, Valeria
Italian validation of the SMA independence scale–upper limb module
2025-01-01 Bravetti, C.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Gadaleta, G.; Mongini, T.; Coccia, M.; Ferrero, A.; Costantini, E. M.; Longo, A.; Cumbo, F.; Catteruccia, M.; D'Amico, A.; Morando, S.; Brolatti, N.; Bruno, C.; Verriello, L.; Pessa, M. E.; Antonaci, L.; Faini, C.; Liguori, R.; Vacchiano, V.; Ruggiero, L.; Zoppi, D.; Russo, A.; Torri, F.; Ricci, G.; Chiappini, R.; Siciliano, G.; Trabacca, A.; Agosto, C.; Benedetti, F.; Pane, M.; Mercuri, E.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; De Luca, G.; De Maria, M.; Mannucci, S.; Dainesi, I.; Malaspina, M.; Marsella, G.; Bianchetti, M.; Esposito, L.; Petracca, G.; Giammartino, F.; Ascione, F.; Rolleri, E.; De Rosa, E.; De Gioia, A.; Porto, C.; Moro, M.; Rausa, A.; Falco, A.; Polo, A.; Sestito, S.; Villa, M.; Cutri, C.; Paolucci, S.; Cicala, G.; Arpaia, C.; Capasso, A.
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients
2022-01-01 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients
2023-01-01 Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Damasio, Beatrice M; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Biolcati Rinaldi, Alessandra; Morando, Simone; Doglio, Luca; Raffaghello, Lizzia; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Tasca, Giorgio; Bruno, Claudio
Long-term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4-year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded.
2024-01-01 Coratti, G; Bovis, F; Pera, Mc; Civitello, M; Rohwer, A; Salmin, F; Glanzman, Am; Montes, J; Pasternak, A; De Sanctis, R; Dunaway Young, S; Duong, T; Mizzoni, I; Milev, E; Sframeli, M; Morando, S; Albamonte, E; D'Amico, A; Catteruccia, M; Brolatti, N; Pane, M; Scoto, M; Messina, S; Escudero, Je; De Waele, L; Hirano, M; Zolkipli- Cunningham, Z; Darras, Bt; Bertini, E; Nascimiento Osorio, A; Bruno, C; Goemans, N; Sansone, Va; Day, J; Baranello, G; Muntoni, F; Finkel, R; Mercuri, E; ISMAC/international SMA, Consortium.
Musculoskeletal features without ataxia associated with a novel de novo mutation in KCNA1 impairing the voltage sensitivity of Kv1.1 channel
2021-01-01 Imbrici, P.; Accogli, A.; Blunck, R.; Altamura, C.; Iacomino, M.; D'Adamo, M. C.; Allegri, A.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Vari, S.; Cataldi, M.; Capra, V.; Gustincich, S.; Zara, F.; Desaphy, J. -F.; Fiorillo, C.
Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study
2022-01-01 Cances, C.; Vlodavets, D.; Comi, G. P.; Masson, R.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Saito, K.; Zanoteli, E.; Dodman, A.; El-Khairi, M.; Gorni, K.; Gravestock, I.; Hoffart, J.; Scalco, R. S.; Darras, B. T.; Alberti, K.; Baranello, G.; Barisic, N.; Brolatti, N.; Bruno, C.; Cances, C.; Deconinck, N.; Vos, E.; De Waele, L.; Dosi, C.; Engelbrekt, A.; Goemans, N.; Govoni, A.; Haginoya, K.; Kotulska-Jozwiak, K.; Goff, L. L.; Levine, A.; Manel, S.; Mastella, C.; Mauri, E.; Meneri, M.; Moroni, I.; Pierzchlewicz, K.; Portefaix, A.; Prufer, A.; Rauso, M.; Schembri, V.; Sicolo, M.; Tahon, V.; Tomas, J.; Vincent-Genod, D.; Vuillerot, C.; Yotsumata, K.
Novel causative variants in Legius syndrome: SPRED1 Genotype spectrum expansion
2024-01-01 Chelleri, Cristina; Brolatti, Noemi; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Diana, Maria Cristina; Madia, Francesca; Duca, Marco Di; Santangelo, Andrea; Capra, Valeria; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Scala, Marcello
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy
2022-01-01 Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial
2021-01-01 Mercuri, E.; Muntoni, F.; Baranello, G.; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; de Sanctis, R.; Pane, M.; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies
2023-01-01 Pane, M.; Berti, B.; Capasso, A.; Coratti, G.; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, R.; De Sanctis, R.; Ricci, M.; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Finkel, R.; Mercuri, E.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Cicala, G.; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, R.; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo | |
| Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study | 1-gen-2022 | Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
| Bone Health Determinants in Ambulant Prepubertal Boys With Duchenne Muscular Dystrophy Treated With Deflazacort: Findings From a 3‐Year Study | 1-gen-2025 | Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Angelelli, Alessia; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Patti, Giuseppa; Maghnie, Mohamad; Bruno, Claudio; Di Iorgi, Natascia | |
| Changes in abilities over the initial 12 months of nusinersen treatment for type II SMA | 1-gen-2024 | Coratti, G.; Civitello, M.; Rohwer, A.; Salmin, F.; Glanzman, A. M.; Montes, J.; Pasternak, A.; De Sanctis, R.; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Brolatti, N.; Pane, M.; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, M. C.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
| D- and L-Amino Acid Blood Concentrations Are Affected in Children With Duchenne Muscular Dystrophy | 1-gen-2025 | Garofalo, M.; Panicucci, C.; Imarisio, A.; Nuzzo, T.; Brolatti, N.; De Stefano, M. E.; Valente, E. M.; Errico, F.; Bruno, C.; Usiello, A. | |
| Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study | 1-gen-2024 | Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Muni‐lofra, Robert; Duong, Tina; Rohwer, Annemarie; Dunaway , ; Young, Sally; Civitello, Matthew; Salmin, Francesca; Mizzoni, Irene; Morando, Simone; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Brolatti, Noemi; Sframeli, Maria; Marini‐bettolo, Chiara; Sansone, Valeria Ada; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Bertini, Enrico; Baranello, Giovanni; Day, John; Darras, Basil T.; De , ; Vivo, Darryl C.; Hirano, Michio; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio; Null, Null | |
| Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis | 1-gen-2024 | Coratti, G.; Lenkowicz, J.; Pera, M. C.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Gulli, C.; Brolatti, N.; Pedemonte, M.; Antonaci, L.; Ricci, M.; Capasso, A.; Cicala, G.; Cutrona, C.; De Sanctis, R.; Carnicella, S.; Forcina, N.; Cateruccia, M.; Damasio, M. B.; Labianca, L.; Manfroni, F.; Leone, A.; Bertini, E.; Pane, M.; Patarnello, S.; Valentini, V.; Mercuri, E. | |
| Evaluating treatment and care outcomes for neuromuscular diseases in a pediatric intermediate care setting | 1-gen-2025 | Brisca, G.; Strati, M. F.; Canzoneri, F.; Mariani, M.; Pirlo, D.; Romanengo, M.; Tardini, G.; Brolatti, N.; Buratti, S.; Pedemonte, M.; Fiorillo, C.; Striano, P.; Bruno, C.; Moscatelli, A. | |
| Exploratory Analysis of Gut Microbiota Profile in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Patients with Intellectual Disability | 1-gen-2025 | Panicucci, C.; Casalini, S.; Fiorito, G.; Rinaldi, A. B.; Biagioli, V.; Cangelosi, D.; Brolatti, N.; Principi, E.; Baratto, S.; Pedemonte, M.; Morando, S.; Riva, A.; Venturino, C.; Striano, P.; Uva, P.; Bruno, C. | |
| Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT) | 1-gen-2025 | Bellardita, Michela; Romano, Ferruccio; Menta, Ludovica; Da Silva, Joana Soraia Martinheira; Ognibene, Marzia; Baldassari, Simona; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Baratto, Serena; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Scala, Marcello; Zara, Federico; Faravelli, Francesca; Madia, Francesca; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata; Capra, Valeria | |
| Italian validation of the SMA independence scale–upper limb module | 1-gen-2025 | Bravetti, C.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Gadaleta, G.; Mongini, T.; Coccia, M.; Ferrero, A.; Costantini, E. M.; Longo, A.; Cumbo, F.; Catteruccia, M.; D'Amico, A.; Morando, S.; Brolatti, N.; Bruno, C.; Verriello, L.; Pessa, M. E.; Antonaci, L.; Faini, C.; Liguori, R.; Vacchiano, V.; Ruggiero, L.; Zoppi, D.; Russo, A.; Torri, F.; Ricci, G.; Chiappini, R.; Siciliano, G.; Trabacca, A.; Agosto, C.; Benedetti, F.; Pane, M.; Mercuri, E.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; De Luca, G.; De Maria, M.; Mannucci, S.; Dainesi, I.; Malaspina, M.; Marsella, G.; Bianchetti, M.; Esposito, L.; Petracca, G.; Giammartino, F.; Ascione, F.; Rolleri, E.; De Rosa, E.; De Gioia, A.; Porto, C.; Moro, M.; Rausa, A.; Falco, A.; Polo, A.; Sestito, S.; Villa, M.; Cutri, C.; Paolucci, S.; Cicala, G.; Arpaia, C.; Capasso, A. | |
| Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients | 1-gen-2022 | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients | 1-gen-2023 | Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Damasio, Beatrice M; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Biolcati Rinaldi, Alessandra; Morando, Simone; Doglio, Luca; Raffaghello, Lizzia; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Tasca, Giorgio; Bruno, Claudio | |
| Long-term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4-year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded. | 1-gen-2024 | Coratti, G; Bovis, F; Pera, Mc; Civitello, M; Rohwer, A; Salmin, F; Glanzman, Am; Montes, J; Pasternak, A; De Sanctis, R; Dunaway Young, S; Duong, T; Mizzoni, I; Milev, E; Sframeli, M; Morando, S; Albamonte, E; D'Amico, A; Catteruccia, M; Brolatti, N; Pane, M; Scoto, M; Messina, S; Escudero, Je; De Waele, L; Hirano, M; Zolkipli- Cunningham, Z; Darras, Bt; Bertini, E; Nascimiento Osorio, A; Bruno, C; Goemans, N; Sansone, Va; Day, J; Baranello, G; Muntoni, F; Finkel, R; Mercuri, E; ISMAC/international SMA, Consortium. | |
| Musculoskeletal features without ataxia associated with a novel de novo mutation in KCNA1 impairing the voltage sensitivity of Kv1.1 channel | 1-gen-2021 | Imbrici, P.; Accogli, A.; Blunck, R.; Altamura, C.; Iacomino, M.; D'Adamo, M. C.; Allegri, A.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Vari, S.; Cataldi, M.; Capra, V.; Gustincich, S.; Zara, F.; Desaphy, J. -F.; Fiorillo, C. | |
| Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study | 1-gen-2022 | Cances, C.; Vlodavets, D.; Comi, G. P.; Masson, R.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Saito, K.; Zanoteli, E.; Dodman, A.; El-Khairi, M.; Gorni, K.; Gravestock, I.; Hoffart, J.; Scalco, R. S.; Darras, B. T.; Alberti, K.; Baranello, G.; Barisic, N.; Brolatti, N.; Bruno, C.; Cances, C.; Deconinck, N.; Vos, E.; De Waele, L.; Dosi, C.; Engelbrekt, A.; Goemans, N.; Govoni, A.; Haginoya, K.; Kotulska-Jozwiak, K.; Goff, L. L.; Levine, A.; Manel, S.; Mastella, C.; Mauri, E.; Meneri, M.; Moroni, I.; Pierzchlewicz, K.; Portefaix, A.; Prufer, A.; Rauso, M.; Schembri, V.; Sicolo, M.; Tahon, V.; Tomas, J.; Vincent-Genod, D.; Vuillerot, C.; Yotsumata, K. | |
| Novel causative variants in Legius syndrome: SPRED1 Genotype spectrum expansion | 1-gen-2024 | Chelleri, Cristina; Brolatti, Noemi; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Diana, Maria Cristina; Madia, Francesca; Duca, Marco Di; Santangelo, Andrea; Capra, Valeria; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Scala, Marcello | |
| Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | 1-gen-2022 | Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E. | |
| Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial | 1-gen-2021 | Mercuri, E.; Muntoni, F.; Baranello, G.; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; de Sanctis, R.; Pane, M.; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E. | |
| Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies | 1-gen-2023 | Pane, M.; Berti, B.; Capasso, A.; Coratti, G.; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, R.; De Sanctis, R.; Ricci, M.; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Finkel, R.; Mercuri, E.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Cicala, G.; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, R.; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R. |