MARTINHEIRA DA SILVA, JOANA SORAIA
MARTINHEIRA DA SILVA, JOANA SORAIA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Derivation of the IGGi006-A stem cell line from a patient with CAPRIN1 haploinsufficiency
2025-01-01 Conteduca, Giuseppina; Baldo, Chiara; Arado, Alessia; Martinheira Da Silva, Joana Soraia; Bocciardi, Renata; Testa, Barbara; Baldassari, Simona; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Malacarne, Michela; Coviello, Domenico
Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT)
2025-01-01 Bellardita, Michela; Romano, Ferruccio; Menta, Ludovica; Da Silva, Joana Soraia Martinheira; Ognibene, Marzia; Baldassari, Simona; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Baratto, Serena; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Scala, Marcello; Zara, Federico; Faravelli, Francesca; Madia, Francesca; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata; Capra, Valeria
Generation of IGGi003-A induced pluripotent stem cell line from a patient with Sotos Syndrome carrying c.1633delA NSD1 variant in exon 5
2024-01-01 Conteduca, Giuseppina; Baldo, Chiara; Arado, Alessia; da Silva, Joana Soraia Martinheira; Testa, Barbara; Baldassari, Simona; Zara, Federico; Filaci, Gilberto; Coviello, Domenico; Malacarne, Michela
LMX1B haploinsufficiency due to variants in the 5'UTR as a cause of Nail-Patella syndrome
2025-01-01 Cappato, Serena; Divizia, Maria Teresa; Menta, Ludovica; Rosti, Giulia; Puliti, Aldamaria; Martinheira Da Silva, Joana Soraia; Santamaria, Giuseppe; Di Duca, Marco; Ronchetto, Patrizia; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Bocciardi, Renata
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Derivation of the IGGi006-A stem cell line from a patient with CAPRIN1 haploinsufficiency | 1-gen-2025 | Conteduca, Giuseppina; Baldo, Chiara; Arado, Alessia; Martinheira Da Silva, Joana Soraia; Bocciardi, Renata; Testa, Barbara; Baldassari, Simona; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Malacarne, Michela; Coviello, Domenico | |
| Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT) | 1-gen-2025 | Bellardita, Michela; Romano, Ferruccio; Menta, Ludovica; Da Silva, Joana Soraia Martinheira; Ognibene, Marzia; Baldassari, Simona; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Baratto, Serena; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Scala, Marcello; Zara, Federico; Faravelli, Francesca; Madia, Francesca; Cappato, Serena; Bocciardi, Renata; Capra, Valeria | |
| Generation of IGGi003-A induced pluripotent stem cell line from a patient with Sotos Syndrome carrying c.1633delA NSD1 variant in exon 5 | 1-gen-2024 | Conteduca, Giuseppina; Baldo, Chiara; Arado, Alessia; da Silva, Joana Soraia Martinheira; Testa, Barbara; Baldassari, Simona; Zara, Federico; Filaci, Gilberto; Coviello, Domenico; Malacarne, Michela | |
| LMX1B haploinsufficiency due to variants in the 5'UTR as a cause of Nail-Patella syndrome | 1-gen-2025 | Cappato, Serena; Divizia, Maria Teresa; Menta, Ludovica; Rosti, Giulia; Puliti, Aldamaria; Martinheira Da Silva, Joana Soraia; Santamaria, Giuseppe; Di Duca, Marco; Ronchetto, Patrizia; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Bocciardi, Renata |