BATTINI, ROBERTA
BATTINI, ROBERTA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
24 Month Longitudinal Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2013-01-01 Mazzone, E. S.; Pane, M.; Sormani, M. P.; Scalise, R.; Berardinelli, A.; Messina, S.; Torrente, Y.; D(')Amico, A.; Doglio, L.; Viggiano, E.; D(')Ambrosio, P.; Cavallaro, F.; Frosini, S.; Bello, L.; Bonfiglio, S.; de Sanctis, R.; Rolle, E.; Bianco, F.; Magri, F.; Rossi, F.; Vasco, G.; Vita, G. L.; Motta, M. C.; Donati, M. A.; Sacchini, M.; Mongini, T.; Pini, A.; Battini, R.; Pegoraro, E.; Previtali, S.; Napolitano, S.; Bruno, C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Bertini, E.; Mercuri, E.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing
2022-01-01 Marinella, G.; Astrea, G.; Buchignani, B.; Cassandrini, D.; Doccini, S.; Filosto, M.; Galatolo, D.; Gallone, S.; Giannini, F.; Lopergolo, D.; Maioli, M. A.; Magri, F.; Malandrini, A.; Mandich, P.; Mari, F.; Massa, R.; Mata, S.; Melani, F.; Moggio, M.; Mongini, T. E.; Pasquariello, R.; Pegoraro, E.; Ricci, F.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Rubegni, A.; Siciliano, G.; Sperti, M.; Ticci, C.; Tonin, P.; Santorelli, F. M.; Battini, R.
Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) deficiency: results from an Italian modified Delphi consensus
2021-01-01 Fusco, C.; Leuzzi, V.; Striano, P.; Battini, R.; Burlina, A.; Belcastro, V.; Capodiferro, D.; Donati, M. A.; Gueraldi, D.; Manzoni, F.; Orsini, A.; Parisi, P.; Pisani, F.; Sacchini, M.; Spalice, A.; Verrotti di Pianella, A.; Viri, M.; Spagnoli, C.
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1—Results from a Retrospective Analysis in Italy
2024-01-01 Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A.
BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations
2025-01-01 Peron, A.; D'Arco, F.; Aldinger, K. A.; Smith-Hicks, C.; Zweier, C.; Gradek, G. A.; Bradbury, K.; Accogli, A.; Andersen, E. F.; Au, P. Y. B.; Battini, R.; Beleford, D.; Bird, L. M.; Bouman, A.; Bruel, A. -L.; Busk, O. L.; Campeau, P. M.; Capra, V.; Carlston, C.; Carmichael, J.; Chassevent, A.; Clayton-Smith, J.; Bamshad, M. J.; Earl, D. L.; Faivre, L.; Philippe, C.; Ferreira, P.; Graul-Neumann, L.; Green, M. J.; Haffner, D.; Haldipur, P.; Hanna, S.; Houge, G.; Jones, W. D.; Kraus, C.; Kristiansen, B. E.; Lespinasse, J.; Low, K. J.; Lynch, S. A.; Maia, S.; Mao, R.; Kalinauskiene, R.; Melver, C.; Mcdonald, K.; Montgomery, T.; Morleo, M.; Motter, C.; Openshaw, A. S.; Palumbos, J. C.; Parikh, A. S.; Perilla-Young, Y.; Powell, C. M.; Person, R.; Desai, M.; Piard, J.; Pfundt, R.; Scala, M.; Serey-Gaut, M.; Shears, D.; Slavotinek, A.; Suri, M.; Turner, C.; Tvrdik, T.; Weiss, K.; Wentzensen, I. M.; Zollino, M.; Hsieh, T. -C.; Ramsey, K.; Zollino, M.; Scala, M.; Capra, V.; Peron, A.; De Vries, B. B. A.; Guillemot, F.; Dobyns, W. B.; Viskochil, D.; Dias, C.
Benefits of glucocorticoids in non-ambulant boys/men with Duchenne muscular dystrophy: A multicentric longitudinal study using the Performance of Upper Limb test
2015-01-01 Pane, Marika; Fanelli, Lavinia; Mazzone, Elena Stacy; Olivieri, Giorgia; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Scutifero, Marianna; Battini, Roberta; Petillo, Roberta; Frosini, Silvia; Sivo, Serena; Vita, Gian Luca; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Pegoraro, Elena; De Sanctis, Roberto; Gardani, Alice; Berardinelli, Angela; Lanzillotta, Valentina; Carlesi, Adelina; Viggiano, Emanuela; Cavallaro, Filippo; Sframeli, Maria; Bello, Luca; Barp, Andrea; Bianco, Flaviana; Bonfiglio, Serena; Rolle, Enrica; Palermo, Concetta; D'Angelo, Grazia; Pini, Antonella; Iotti, Elena; Gorni, Ksenija; Baranello, Giovanni; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Sormani, MARIA PIA; Mercuri, Eugenio
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study
2018-01-01 Astrea, Guja; Romano, Alessandro; Angelini, Corrado; Antozzi, Carlo Giuseppe; Barresi, Rita; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Fanin, Marina; Fattori, Fabiana; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Maggi, Lorenzo; Mercuri, Eugenio; Morani, Federica; Mora, Marina; Moro, Francesca; Pezzini, Ilaria; Picillo, Esther; Pinelli, Michele; Politano, Luisa; Rubegni, Anna; Sanseverino, Walter; Savarese, Marco; Striano, Pasquale; Torella, Annalaura; Trevisan, Carlo Pietro; Trovato, Rosanna; Zaraieva, Irina; Muntoni, Francesco; Nigro, Vincenzo; D'Amico, Adele; Santorelli, Filippo M; Italian CMD, Network; Grandis, Marina
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome
2021-01-01 Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review
2022-01-01 Mangano, Giuseppe Donato; Riva, Antonella; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Nobile, Giulia; Orsini, Alessandro; Iacomino, Michele; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Striano, Pasquale; Nardello, Rosaria
Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form
2025-01-01 Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.; Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I.
Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: Critical issues and areas for improvement
2017-01-01 D'Amico, A; Catteruccia, M; Baranello, G; Politano, L; Govoni, A; Previtali, Sc; Pane, M; D'Angelo, Mg; Bruno, C; Messina, S; Ricci, F; Pegoraro, E; Pini, A; Berardinelli, A; Gorni, K; Battini, R; Vita, G; Trucco, F; Scutifero, M; Petillo, R; D'Ambrosio, P; Ardissone, A; Pasanisi, B; Vita, G; Mongini, T; Moggio, M; Comi, Gp; Mercuri, E; Bertini, E.
Elevated serum creatine kinase and small cerebellum prompt diagnosis of congenital muscular dystrophy due to FKRP mutations
2014-01-01 Trovato, Rosanna; Astrea, Guja; Bartalena, Laura; Ghirri, Paolo; Baldacci, Jacopo; Giampietri, Matteo; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo M.; Fiorillo, Chiara
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase
2020-01-01 Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology.
Expanding Phenotype of Poirier–Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients
2022-01-01 Orsini, A.; Santangelo, A.; Bravin, F.; Bonuccelli, A.; Peroni, D.; Battini, R.; Foiadelli, T.; Bertini, V.; Valetto, A.; Iacomino, M.; Nigro, V.; Torella, A. L.; Scala, M.; Capra, V.; Vari, M. S.; Fetta, A.; Di Pisa, V.; Montanari, F.; Epifanio, R.; Bonanni, P.; Giorda, R.; Operto, F.; Pastorino, G.; Sarigecili, E.; Sardaroglu, E.; Okuyaz, C.; Bozdogan, S.; Musante, L.; Faletra, F.; Zanus, C.; Ferretti, A.; Vigevano, F.; Striano, P.; Cordelli, D. M.
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study
2024-01-01 Coratti, G.; Pane, M.; Brogna, C.; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, E.; Mazzone, E. S.; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, R.; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo, M. G.; Leone, D.; Zanin, R.; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Masson, R.; Baranello, G.; Dosi, C.; Bertini, E.; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, E.
Hyperkinetic stereotyped movements in a boy with biallelic CNTNAP2 variants
2021-01-01 Scala, M.; Anijs, M.; Battini, R.; Madia, F.; Capra, V.; Scudieri, P.; Verrotti, A.; Zara, F.; Minetti, C.; Vernes, S. C.; Striano, P.
Identification of Potential Clusters of Signs and Symptoms to Prioritize Patients’ Eligibility for AADCd Screening by 3-OMD Testing: An Italian Delphi Consensus
2024-01-01 Spagnoli, Carlotta; Battini, Roberta; Manti, Filippo; Maria Cordelli, Duccio; Pession, Andrea; Bellini, Melissa; Bordugo, Andrea; Cantalupo, Gaetano; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Spada, Marco; Porta, Francesco; Fusco, Carlo
Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53
2018-01-01 Brogna, C.; Coratti, G.; Pane, M.; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, E.; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Goemans, N.; Mercuri, E.
North Star Ambulatory Assessment changes in ambulant Duchenne boys amenable to skip exons 44, 45, 51, and 53: A 3 year follow up
2021-01-01 Coratti, G.; Pane, M.; Brogna, C.; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, E.; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, A.; Hogrel, J. Y.; Straub, V.; De Lucia, S.; Niks, E.; Servais, L.; De Groot, I.; Chesshyre, M.; Bertini, E.; Goemans, N.; Muntoni, F.; Mercuri, E.
Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers
2016-01-01 Savarese, Marco; Musumeci, Olimpia; Giugliano, Teresa; Rubegni, Anna; Fiorillo, Chiara; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Battini, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Aniello; Piluso, Giulio; Maggi, Lorenzo; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bertini, Enrico; Santorelli, Filippo Maria; Mora, Marina; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Nigro, Vincenzo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 24 Month Longitudinal Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy | 1-gen-2013 | Mazzone, E. S.; Pane, M.; Sormani, M. P.; Scalise, R.; Berardinelli, A.; Messina, S.; Torrente, Y.; D(')Amico, A.; Doglio, L.; Viggiano, E.; D(')Ambrosio, P.; Cavallaro, F.; Frosini, S.; Bello, L.; Bonfiglio, S.; de Sanctis, R.; Rolle, E.; Bianco, F.; Magri, F.; Rossi, F.; Vasco, G.; Vita, G. L.; Motta, M. C.; Donati, M. A.; Sacchini, M.; Mongini, T.; Pini, A.; Battini, R.; Pegoraro, E.; Previtali, S.; Napolitano, S.; Bruno, C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Bertini, E.; Mercuri, E. | |
| A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing | 1-gen-2022 | Marinella, G.; Astrea, G.; Buchignani, B.; Cassandrini, D.; Doccini, S.; Filosto, M.; Galatolo, D.; Gallone, S.; Giannini, F.; Lopergolo, D.; Maioli, M. A.; Magri, F.; Malandrini, A.; Mandich, P.; Mari, F.; Massa, R.; Mata, S.; Melani, F.; Moggio, M.; Mongini, T. E.; Pasquariello, R.; Pegoraro, E.; Ricci, F.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Rubegni, A.; Siciliano, G.; Sperti, M.; Ticci, C.; Tonin, P.; Santorelli, F. M.; Battini, R. | |
| Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) deficiency: results from an Italian modified Delphi consensus | 1-gen-2021 | Fusco, C.; Leuzzi, V.; Striano, P.; Battini, R.; Burlina, A.; Belcastro, V.; Capodiferro, D.; Donati, M. A.; Gueraldi, D.; Manzoni, F.; Orsini, A.; Parisi, P.; Pisani, F.; Sacchini, M.; Spalice, A.; Verrotti di Pianella, A.; Viri, M.; Spagnoli, C. | |
| Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1—Results from a Retrospective Analysis in Italy | 1-gen-2024 | Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A. | |
| BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations | 1-gen-2025 | Peron, A.; D'Arco, F.; Aldinger, K. A.; Smith-Hicks, C.; Zweier, C.; Gradek, G. A.; Bradbury, K.; Accogli, A.; Andersen, E. F.; Au, P. Y. B.; Battini, R.; Beleford, D.; Bird, L. M.; Bouman, A.; Bruel, A. -L.; Busk, O. L.; Campeau, P. M.; Capra, V.; Carlston, C.; Carmichael, J.; Chassevent, A.; Clayton-Smith, J.; Bamshad, M. J.; Earl, D. L.; Faivre, L.; Philippe, C.; Ferreira, P.; Graul-Neumann, L.; Green, M. J.; Haffner, D.; Haldipur, P.; Hanna, S.; Houge, G.; Jones, W. D.; Kraus, C.; Kristiansen, B. E.; Lespinasse, J.; Low, K. J.; Lynch, S. A.; Maia, S.; Mao, R.; Kalinauskiene, R.; Melver, C.; Mcdonald, K.; Montgomery, T.; Morleo, M.; Motter, C.; Openshaw, A. S.; Palumbos, J. C.; Parikh, A. S.; Perilla-Young, Y.; Powell, C. M.; Person, R.; Desai, M.; Piard, J.; Pfundt, R.; Scala, M.; Serey-Gaut, M.; Shears, D.; Slavotinek, A.; Suri, M.; Turner, C.; Tvrdik, T.; Weiss, K.; Wentzensen, I. M.; Zollino, M.; Hsieh, T. -C.; Ramsey, K.; Zollino, M.; Scala, M.; Capra, V.; Peron, A.; De Vries, B. B. A.; Guillemot, F.; Dobyns, W. B.; Viskochil, D.; Dias, C. | |
| Benefits of glucocorticoids in non-ambulant boys/men with Duchenne muscular dystrophy: A multicentric longitudinal study using the Performance of Upper Limb test | 1-gen-2015 | Pane, Marika; Fanelli, Lavinia; Mazzone, Elena Stacy; Olivieri, Giorgia; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Scutifero, Marianna; Battini, Roberta; Petillo, Roberta; Frosini, Silvia; Sivo, Serena; Vita, Gian Luca; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Pegoraro, Elena; De Sanctis, Roberto; Gardani, Alice; Berardinelli, Angela; Lanzillotta, Valentina; Carlesi, Adelina; Viggiano, Emanuela; Cavallaro, Filippo; Sframeli, Maria; Bello, Luca; Barp, Andrea; Bianco, Flaviana; Bonfiglio, Serena; Rolle, Enrica; Palermo, Concetta; D'Angelo, Grazia; Pini, Antonella; Iotti, Elena; Gorni, Ksenija; Baranello, Giovanni; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Sormani, MARIA PIA; Mercuri, Eugenio | |
| Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study | 1-gen-2018 | Astrea, Guja; Romano, Alessandro; Angelini, Corrado; Antozzi, Carlo Giuseppe; Barresi, Rita; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Fanin, Marina; Fattori, Fabiana; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Maggi, Lorenzo; Mercuri, Eugenio; Morani, Federica; Mora, Marina; Moro, Francesca; Pezzini, Ilaria; Picillo, Esther; Pinelli, Michele; Politano, Luisa; Rubegni, Anna; Sanseverino, Walter; Savarese, Marco; Striano, Pasquale; Torella, Annalaura; Trevisan, Carlo Pietro; Trovato, Rosanna; Zaraieva, Irina; Muntoni, Francesco; Nigro, Vincenzo; D'Amico, Adele; Santorelli, Filippo M; Italian CMD, Network; Grandis, Marina | |
| CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome | 1-gen-2021 | Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L. | |
| De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review | 1-gen-2022 | Mangano, Giuseppe Donato; Riva, Antonella; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Nobile, Giulia; Orsini, Alessandro; Iacomino, Michele; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Striano, Pasquale; Nardello, Rosaria | |
| Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form | 1-gen-2025 | Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.; Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I. | |
| Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: Critical issues and areas for improvement | 1-gen-2017 | D'Amico, A; Catteruccia, M; Baranello, G; Politano, L; Govoni, A; Previtali, Sc; Pane, M; D'Angelo, Mg; Bruno, C; Messina, S; Ricci, F; Pegoraro, E; Pini, A; Berardinelli, A; Gorni, K; Battini, R; Vita, G; Trucco, F; Scutifero, M; Petillo, R; D'Ambrosio, P; Ardissone, A; Pasanisi, B; Vita, G; Mongini, T; Moggio, M; Comi, Gp; Mercuri, E; Bertini, E. | |
| Elevated serum creatine kinase and small cerebellum prompt diagnosis of congenital muscular dystrophy due to FKRP mutations | 1-gen-2014 | Trovato, Rosanna; Astrea, Guja; Bartalena, Laura; Ghirri, Paolo; Baldacci, Jacopo; Giampietri, Matteo; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo M.; Fiorillo, Chiara | |
| Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase | 1-gen-2020 | Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology. | |
| Expanding Phenotype of Poirier–Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients | 1-gen-2022 | Orsini, A.; Santangelo, A.; Bravin, F.; Bonuccelli, A.; Peroni, D.; Battini, R.; Foiadelli, T.; Bertini, V.; Valetto, A.; Iacomino, M.; Nigro, V.; Torella, A. L.; Scala, M.; Capra, V.; Vari, M. S.; Fetta, A.; Di Pisa, V.; Montanari, F.; Epifanio, R.; Bonanni, P.; Giorda, R.; Operto, F.; Pastorino, G.; Sarigecili, E.; Sardaroglu, E.; Okuyaz, C.; Bozdogan, S.; Musante, L.; Faletra, F.; Zanus, C.; Ferretti, A.; Vigevano, F.; Striano, P.; Cordelli, D. M. | |
| Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study | 1-gen-2024 | Coratti, G.; Pane, M.; Brogna, C.; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, E.; Mazzone, E. S.; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, R.; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo, M. G.; Leone, D.; Zanin, R.; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Masson, R.; Baranello, G.; Dosi, C.; Bertini, E.; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, E. | |
| Hyperkinetic stereotyped movements in a boy with biallelic CNTNAP2 variants | 1-gen-2021 | Scala, M.; Anijs, M.; Battini, R.; Madia, F.; Capra, V.; Scudieri, P.; Verrotti, A.; Zara, F.; Minetti, C.; Vernes, S. C.; Striano, P. | |
| Identification of Potential Clusters of Signs and Symptoms to Prioritize Patients’ Eligibility for AADCd Screening by 3-OMD Testing: An Italian Delphi Consensus | 1-gen-2024 | Spagnoli, Carlotta; Battini, Roberta; Manti, Filippo; Maria Cordelli, Duccio; Pession, Andrea; Bellini, Melissa; Bordugo, Andrea; Cantalupo, Gaetano; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Spada, Marco; Porta, Francesco; Fusco, Carlo | |
| Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53 | 1-gen-2018 | Brogna, C.; Coratti, G.; Pane, M.; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, E.; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Goemans, N.; Mercuri, E. | |
| North Star Ambulatory Assessment changes in ambulant Duchenne boys amenable to skip exons 44, 45, 51, and 53: A 3 year follow up | 1-gen-2021 | Coratti, G.; Pane, M.; Brogna, C.; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, E.; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, A.; Hogrel, J. Y.; Straub, V.; De Lucia, S.; Niks, E.; Servais, L.; De Groot, I.; Chesshyre, M.; Bertini, E.; Goemans, N.; Muntoni, F.; Mercuri, E. | |
| Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers | 1-gen-2016 | Savarese, Marco; Musumeci, Olimpia; Giugliano, Teresa; Rubegni, Anna; Fiorillo, Chiara; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Battini, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Aniello; Piluso, Giulio; Maggi, Lorenzo; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bertini, Enrico; Santorelli, Filippo Maria; Mora, Marina; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Nigro, Vincenzo |