SAVARESE, MARIA FLAVIA

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100011 - Dipartimento di Scienze della salute

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Correction to: Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes (European Journal of Human Genetics, (2024), 32, 8, (998-1004), 10.1038/s41431-024-01637-4)

2025-01-01 Demidov, G.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Graessner, H.; Banka, S.; Van De Vondel, L.; Bonne, G.; Rabah, B. Y.; Marce-Grau, A.; Munell, F.; Trimouille, A.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Chinnery, P. F.; Renieri, A.; Fallerini, C.; Didier, L.; Topf, A.; Haack, T. B.; Sommer, A. K.; Pauly, M. G.; Tartaglia, M.; Dallapiccola, B.; Johari, M.; Savarese, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Van De Warrenburg, B. P. C.; Van Os, N. J. H.; Pinelli, M.; Horvath, R.; Havlovicova, M.; De Sainte Agathe, J. -M.; Stevanin, G.; Jackson, A.; Perez-Duenas, B.; Macaya, A.; Lohmann, K.; Ossowski, S.

MotorPlex provides accurate variant detection across large muscle genes both in single myopathic patients and in pools of DNA samples

2014-01-01 Savarese, M.; Di Fruscio, G.; Mutarelli, M.; Torella, A.; Magri, F.; Santorelli, F. M.; Comi, G. P.; Bruno, C.; Nigro, V.

Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes

2024-01-01 Demidov, G.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Graessner, H.; Banka, S.; Macaya, A.; Perez-Duenas, B.; Jackson, A.; Stevanin, G.; De Sainte Agathe, J. -M.; Havlovicova, M.; Horvath, R.; Pinelli, M.; Van Os, N. J. H.; Van De Warrenburg, B. P. C.; Denomme-Pichon, A. -S.; Savarese, M.; Johari, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pauly, M. G.; Sommer, A. K.; Haack, T. B.; Topf, A.; Didier, L.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Chinnery, P. F.; Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Trimouille, A.; Munell, F.; Marce-Grau, A.; Rabah, B. Y.; Bonne, G.; Van De Vondel, L.; Lohmann, K.; Ossowski, S.

Studio Morfeo: Insomnia in primary care, a survey conducted on the Italian population

2004-01-01 Terzano, M. G.; Parrino, L.; Cirignotta, F.; Ferini-Strambi, L.; Gigli, G.; Rudelli, G.; Sommacal, S.; Bonnani, E.; Iudice, A.; Bruni, O.; Ottaviano, S.; Dolso, P.; Ferri, R.; Cosentino, F.; Ferrillo, F.; Nobili, L.; Guazzelli, M.; Palagini, L.; Lugaresi, E.; Provini, F.; Mennuni, G. F.; Della Marca, G.; Mondini, S.; Puca, F. M.; Savarese, M.; Raffaele, M.; Mento, G.; Scrofani, A.; Fassari, V.; Smirne, S.; Tartara, A.; Manni, R.; Ubiali, E.; Viscardi, M.

Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)
Correction to: Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes (European Journal of Human Genetics, (2024), 32, 8, (998-1004), 10.1038/s41431-024-01637-4)	1-gen-2025	Demidov, G.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Graessner, H.; Banka, S.; Van De Vondel, L.; Bonne, G.; Rabah, B. Y.; Marce-Grau, A.; Munell, F.; Trimouille, A.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Chinnery, P. F.; Renieri, A.; Fallerini, C.; Didier, L.; Topf, A.; Haack, T. B.; Sommer, A. K.; Pauly, M. G.; Tartaglia, M.; Dallapiccola, B.; Johari, M.; Savarese, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Van De Warrenburg, B. P. C.; Van Os, N. J. H.; Pinelli, M.; Horvath, R.; Havlovicova, M.; De Sainte Agathe, J. -M.; Stevanin, G.; Jackson, A.; Perez-Duenas, B.; Macaya, A.; Lohmann, K.; Ossowski, S.
MotorPlex provides accurate variant detection across large muscle genes both in single myopathic patients and in pools of DNA samples	1-gen-2014	Savarese, M.; Di Fruscio, G.; Mutarelli, M.; Torella, A.; Magri, F.; Santorelli, F. M.; Comi, G. P.; Bruno, C.; Nigro, V.
Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes	1-gen-2024	Demidov, G.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Graessner, H.; Banka, S.; Macaya, A.; Perez-Duenas, B.; Jackson, A.; Stevanin, G.; De Sainte Agathe, J. -M.; Havlovicova, M.; Horvath, R.; Pinelli, M.; Van Os, N. J. H.; Van De Warrenburg, B. P. C.; Denomme-Pichon, A. -S.; Savarese, M.; Johari, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pauly, M. G.; Sommer, A. K.; Haack, T. B.; Topf, A.; Didier, L.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Chinnery, P. F.; Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Trimouille, A.; Munell, F.; Marce-Grau, A.; Rabah, B. Y.; Bonne, G.; Van De Vondel, L.; Lohmann, K.; Ossowski, S.
Studio Morfeo: Insomnia in primary care, a survey conducted on the Italian population	1-gen-2004	Terzano, M. G.; Parrino, L.; Cirignotta, F.; Ferini-Strambi, L.; Gigli, G.; Rudelli, G.; Sommacal, S.; Bonnani, E.; Iudice, A.; Bruni, O.; Ottaviano, S.; Dolso, P.; Ferri, R.; Cosentino, F.; Ferrillo, F.; Nobili, L.; Guazzelli, M.; Palagini, L.; Lugaresi, E.; Provini, F.; Mennuni, G. F.; Della Marca, G.; Mondini, S.; Puca, F. M.; Savarese, M.; Raffaele, M.; Mento, G.; Scrofani, A.; Fassari, V.; Smirne, S.; Tartara, A.; Manni, R.; Ubiali, E.; Viscardi, M.