SANSONE, VALERIA ADA MARIA
SANSONE, VALERIA ADA MARIA
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022-01-01 Coratti, G.; Lenkowicz, J.; Norcia, G.; Lucibello, S.; Ferraroli, E.; D'Amico, A.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Messina, S.; Ricci, F.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Masson, R.; Previtali, S. C.; D'Angelo, G.; Magri, F.; Comi, G. P.; Politano, L.; Passamano, L.; Vita, G.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Pini, A.; Bertini, E.; Patarnello, S.; Pane, M.; Mercuri, E.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Stanca, G.; Carnicella, S.; De Sanctis, R.; Brogna, C.; Cutrona, C.; Frongia, A. L.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Ferrantini, G.; Berti, B.; Leone, D.; Palermo, C.; Giannotta, M.; Colia, G.; Carlesi, A.; De Luca, G.; Mizzoni, I.; Bonetti, A.; Catteruccia, M.; Di Bella, V.; Sframeli, M.; Russo, M.; Rolle, E.; Gardani, A.; Parravicini, S.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Dosi, C.; Pedrinelli, I.; Baranello, G.; Albamonte, E.; Salmin, F.; Morando, S.
An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA
2018-01-01 Pane, M.; Palermo, C.; Messina, S.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Brigati, G.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Lucibello, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Assessing Prevalence and Characteristics of Oro-bulbar Involvement in Children and Adults with SMA Type 2 and 3 Using a Multimodal Approach
2023-01-01 Trucco, Federica; Salmin, Francesca; Lizio, Andrea; Coratti, Giorgia; Albamonte, Emilio; Frisoni, Maria Chiara; Mauro, Luca; Carraro, Elena; Palazzo, Giovanni; Lops, Jessica; Cattaneo, Camilla; Pozzi, Susanna; Casiraghi, Jacopo; Di Bari, Alessandra; Berti, Beatrice; Stanca, Giulia; Ricci, Martina; Pane, Marika; Heatwole, Chad; Dilek, Nuran; Mercuri, Eugenio; Sansone, Valeria Ada
Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1—Results from a Retrospective Analysis in Italy
2024-01-01 Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A.
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study
2022-01-01 Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.
Changes in abilities over the initial 12 months of nusinersen treatment for type II SMA
2024-01-01 Coratti, G.; Civitello, M.; Rohwer, A.; Salmin, F.; Glanzman, A. M.; Montes, J.; Pasternak, A.; De Sanctis, R.; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Brolatti, N.; Pane, M.; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, M. C.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023-01-01 Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Coratti, G.; Fiori, S.; Cutrona, C.; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, G.; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, S.; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo, M. G.; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, M.; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, M. C.; Tizzano, E.; Pane, M.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form
2025-01-01 Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.; Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I.
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study
2024-01-01 Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Muni‐lofra, Robert; Duong, Tina; Rohwer, Annemarie; Dunaway , ; Young, Sally; Civitello, Matthew; Salmin, Francesca; Mizzoni, Irene; Morando, Simone; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Brolatti, Noemi; Sframeli, Maria; Marini‐bettolo, Chiara; Sansone, Valeria Ada; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Bertini, Enrico; Baranello, Giovanni; Day, John; Darras, Basil T.; De , ; Vivo, Darryl C.; Hirano, Michio; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio; Null, Null
Disease Trajectories in the Revised Hammersmith Scale in a Cohort of Untreated Patients with Spinal Muscular Atrophy types 2 and 3
2024-01-01 Wolfe, A.; Stimpson, G.; Ramsey, D.; Coratti, G.; Dunaway Young, S.; Mayhew, A.; Pane, M.; Rohwer, A.; Muni Lofra, R.; Duong, T.; O'Reilly, E.; Milev, E.; Civitello, M.; Sansone, V. A.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Messina, S.; Bruno, C.; Albamonte, E.; Mazzone, E.; Main, M.; Montes, J.; Glanzman, A. M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Pasternak, A.; Marini-Bettolo, C.; Day, J. W.; Darras, B. T.; De Vivo, D. C.; Baranello, G.; Scoto, M.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Muntoni, F.
Emergencies cards for neuromuscular disorders 1stConsensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report
2022-01-01 Racca, F.; Sansone, V. A.; Ricci, F.; Filosto, M.; Pedroni, S.; Mazzone, E.; Longhitano, Y.; Zanza, C.; Ardissone, A.; Adorisio, R.; Berardinelli, A.; Bondone, C.; Briani, C.; Cairello, F.; Carraro, E.; Comi, G. R.; Crescimanno, G.; D'Amico, A.; Deiaco, F.; Fabiano, A.; Franceschi, F.; Mancuso, M.; Masse, A.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Moscatelli, A.; Musumeci, O.; Navalesi, P.; Nigro, G.; Origo, C.; Panicucci, C.; Pane, M.; Pavone, M.; Pedemonte, M.; Pegoraro, E.; Piastre, M.; Pini, A.; Politano, L.; Previtali, S.; Rao, F.; Ricci, G.; Toscano, A.; Wolfler, A.; Zoccola, K.; Sancricca, C.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Vianello, A.; Bruno, C.
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study
2024-01-01 Coratti, G.; Pane, M.; Brogna, C.; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, E.; Mazzone, E. S.; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, R.; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo, M. G.; Leone, D.; Zanin, R.; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Masson, R.; Baranello, G.; Dosi, C.; Bertini, E.; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, E.
Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients
2024-01-01 Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano; Null, Null
Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53
2018-01-01 Brogna, C.; Coratti, G.; Pane, M.; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, E.; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Goemans, N.; Mercuri, E.
Long-term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4-year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded.
2024-01-01 Coratti, G; Bovis, F; Pera, Mc; Civitello, M; Rohwer, A; Salmin, F; Glanzman, Am; Montes, J; Pasternak, A; De Sanctis, R; Dunaway Young, S; Duong, T; Mizzoni, I; Milev, E; Sframeli, M; Morando, S; Albamonte, E; D'Amico, A; Catteruccia, M; Brolatti, N; Pane, M; Scoto, M; Messina, S; Escudero, Je; De Waele, L; Hirano, M; Zolkipli- Cunningham, Z; Darras, Bt; Bertini, E; Nascimiento Osorio, A; Bruno, C; Goemans, N; Sansone, Va; Day, J; Baranello, G; Muntoni, F; Finkel, R; Mercuri, E; ISMAC/international SMA, Consortium.
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy
2022-01-01 Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function
2018-01-01 Pane, M.; Palermo, C.; Messina, S.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Brigati, G.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Lucibello, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy
2025-01-01 Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Albamonte, Emilio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Barp, Andrea; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico S; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; D'Amico, Adele; D'Angelo, Maria Grazia; Dallavalle, Gianfranco; Liguori, Rocco; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Minetti, Carlo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Sansone, Valeria; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Trucco, Federica; Velardo, Daniele; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo P
Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood‐onset myotonic dystrophy type 1
2025-01-01 Trucco, Federica; Albamonte, Emilio; Pane, Marika; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Astrea, Guja; Moroni, Isabella; Pini, Antonella; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A.; Null, Null
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey
2025-01-01 Capasso, A.; Cicala, G.; Ricci, M.; Pane, M.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bello, L.; Pegoraro, E.; D'Angelo, M. G.; Masson, R.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Ricci, F.; Mongini, T. E.; Coccia, M.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Filosto, M.; Comi, G.; Magri, F.; Barp, A.; Battini, R.; Previtali, S. C.; Valentino, M. L.; Diella, E.; Dosi, C.; Ruggiero, L.; Siciliano, G.; Ricci, G.; Catteruccia, M.; Arpaia, C.; Coratti, G.; Norcia, G.; Bonanno, S.; Verriello, L.; Agosto, C.; Varone, A.; Ferlini, A.; Maioli, M. A.; Brogna, C.; Siliquini, S.; Bruno, I.; Panicucci, C.; Allegra, C.; Albamonte, E.; Mercuri, E.; Bruno, G.; Ferrero, A.; Zambon, A. A.; Zuccarino, R.; Gardani, A.; Damioli, S.; Nastasi, A.; Sframeli, M.; Zanin, R.; Giannotta, M.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; De Luca, G.; Bertini, E.; Maggi, L.; Buchignani, B.; Stanca, G.; Pera, M. C.; Ferraroli, E.; Lucibello, S.; Antonaci, L.; Cutrona, C.; Leone, D.; Palermo, C.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy | 1-gen-2022 | Coratti, G.; Lenkowicz, J.; Norcia, G.; Lucibello, S.; Ferraroli, E.; D'Amico, A.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Messina, S.; Ricci, F.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Masson, R.; Previtali, S. C.; D'Angelo, G.; Magri, F.; Comi, G. P.; Politano, L.; Passamano, L.; Vita, G.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Pini, A.; Bertini, E.; Patarnello, S.; Pane, M.; Mercuri, E.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Stanca, G.; Carnicella, S.; De Sanctis, R.; Brogna, C.; Cutrona, C.; Frongia, A. L.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Ferrantini, G.; Berti, B.; Leone, D.; Palermo, C.; Giannotta, M.; Colia, G.; Carlesi, A.; De Luca, G.; Mizzoni, I.; Bonetti, A.; Catteruccia, M.; Di Bella, V.; Sframeli, M.; Russo, M.; Rolle, E.; Gardani, A.; Parravicini, S.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Dosi, C.; Pedrinelli, I.; Baranello, G.; Albamonte, E.; Salmin, F.; Morando, S. | |
| An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA | 1-gen-2018 | Pane, M.; Palermo, C.; Messina, S.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Brigati, G.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Lucibello, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
| Assessing Prevalence and Characteristics of Oro-bulbar Involvement in Children and Adults with SMA Type 2 and 3 Using a Multimodal Approach | 1-gen-2023 | Trucco, Federica; Salmin, Francesca; Lizio, Andrea; Coratti, Giorgia; Albamonte, Emilio; Frisoni, Maria Chiara; Mauro, Luca; Carraro, Elena; Palazzo, Giovanni; Lops, Jessica; Cattaneo, Camilla; Pozzi, Susanna; Casiraghi, Jacopo; Di Bari, Alessandra; Berti, Beatrice; Stanca, Giulia; Ricci, Martina; Pane, Marika; Heatwole, Chad; Dilek, Nuran; Mercuri, Eugenio; Sansone, Valeria Ada | |
| Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1—Results from a Retrospective Analysis in Italy | 1-gen-2024 | Trucco, Federica; Lizio, Andrea; Roma, Elisabetta; di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Casiraghi, Jacopo; Pozzi, Susanna; Becchiati, Stefano; Antonaci, Laura; Salvalaggio, Anna; Catteruccia, Michela; Tosi, Michele; Marinella, Gemma; Danti, Federica R.; Bruschi, Fabio; Veneruso, Marco; Parravicini, Stefano; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Pini, Antonella; Moroni, Isabella; Astrea, Guja; Battini, Roberta; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio M.; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A. | |
| Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study | 1-gen-2022 | Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
| Changes in abilities over the initial 12 months of nusinersen treatment for type II SMA | 1-gen-2024 | Coratti, G.; Civitello, M.; Rohwer, A.; Salmin, F.; Glanzman, A. M.; Montes, J.; Pasternak, A.; De Sanctis, R.; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Brolatti, N.; Pane, M.; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, M. C.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
| Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? | 1-gen-2023 | Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Coratti, G.; Fiori, S.; Cutrona, C.; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, G.; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, S.; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo, M. G.; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, M.; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, M. C.; Tizzano, E.; Pane, M.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
| Describing phenotypes in FSHD: an update of the comprehensive clinical evaluation form | 1-gen-2025 | Ricci, G.; Torri, F.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Gadaleta, G.; Rolle, E.; Risi, B.; Carraro, E.; Evangelista, T.; Bugiardini, E.; Dubuisson, N.; Voermans, N.; Siciliano, G.; Mongini, T.; Filosto, M.; Verriello, L.; Tonin, P.; Vattemi, G.; Tupler, R.; Turri, M.; Trabacca, A.; Santoro, L.; Sansone, V. A.; Sancricca, C.; Rodolico, C.; Monforte, M.; Ricci, E.; Renieri, A.; Previtali, S.; Politano, L.; Petrucci, A.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Nigro, V.; Mata', S.; Massa, R.; Moroni, I.; Maggi, L.; Valentino, M. L.; Liguori, R.; Inghilleri, M.; Grandis, M.; Colantoni, L.; Strafella, C.; Giardina, E.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Gabellini, D.; Fiorillo, C.; Di Muzio, G.; Diella, E.; D'Angelo, M. G.; Sciacco, M.; Moggio, M.; Comi, G.; Coccia, M.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Barp, A.; Allegri, I. | |
| Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study | 1-gen-2024 | Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Muni‐lofra, Robert; Duong, Tina; Rohwer, Annemarie; Dunaway , ; Young, Sally; Civitello, Matthew; Salmin, Francesca; Mizzoni, Irene; Morando, Simone; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Brolatti, Noemi; Sframeli, Maria; Marini‐bettolo, Chiara; Sansone, Valeria Ada; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Bertini, Enrico; Baranello, Giovanni; Day, John; Darras, Basil T.; De , ; Vivo, Darryl C.; Hirano, Michio; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio; Null, Null | |
| Disease Trajectories in the Revised Hammersmith Scale in a Cohort of Untreated Patients with Spinal Muscular Atrophy types 2 and 3 | 1-gen-2024 | Wolfe, A.; Stimpson, G.; Ramsey, D.; Coratti, G.; Dunaway Young, S.; Mayhew, A.; Pane, M.; Rohwer, A.; Muni Lofra, R.; Duong, T.; O'Reilly, E.; Milev, E.; Civitello, M.; Sansone, V. A.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Messina, S.; Bruno, C.; Albamonte, E.; Mazzone, E.; Main, M.; Montes, J.; Glanzman, A. M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Pasternak, A.; Marini-Bettolo, C.; Day, J. W.; Darras, B. T.; De Vivo, D. C.; Baranello, G.; Scoto, M.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Muntoni, F. | |
| Emergencies cards for neuromuscular disorders 1stConsensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report | 1-gen-2022 | Racca, F.; Sansone, V. A.; Ricci, F.; Filosto, M.; Pedroni, S.; Mazzone, E.; Longhitano, Y.; Zanza, C.; Ardissone, A.; Adorisio, R.; Berardinelli, A.; Bondone, C.; Briani, C.; Cairello, F.; Carraro, E.; Comi, G. R.; Crescimanno, G.; D'Amico, A.; Deiaco, F.; Fabiano, A.; Franceschi, F.; Mancuso, M.; Masse, A.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Moscatelli, A.; Musumeci, O.; Navalesi, P.; Nigro, G.; Origo, C.; Panicucci, C.; Pane, M.; Pavone, M.; Pedemonte, M.; Pegoraro, E.; Piastre, M.; Pini, A.; Politano, L.; Previtali, S.; Rao, F.; Ricci, G.; Toscano, A.; Wolfler, A.; Zoccola, K.; Sancricca, C.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Vianello, A.; Bruno, C. | |
| Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study | 1-gen-2024 | Coratti, G.; Pane, M.; Brogna, C.; D'Amico, A.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Ferraroli, E.; Mazzone, E. S.; Fanelli, L.; Messina, S.; Sframeli, M.; Catteruccia, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Ricci, M.; Frosini, S.; De Luca, G.; Rolle, E.; De Sanctis, R.; Forcina, N.; Norcia, G.; Passamano, L.; Scutifero, M.; Gardani, A.; Pini, A.; Monaco, G.; D'Angelo, M. G.; Leone, D.; Zanin, R.; Vita, G. L.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Mongini, T.; Ricci, F.; Berardinelli, A.; Battini, R.; Masson, R.; Baranello, G.; Dosi, C.; Bertini, E.; Nigro, V.; Politano, L.; Mercuri, E. | |
| Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients | 1-gen-2024 | Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano; Null, Null | |
| Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53 | 1-gen-2018 | Brogna, C.; Coratti, G.; Pane, M.; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, E.; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, A.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Goemans, N.; Mercuri, E. | |
| Long-term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4-year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded. | 1-gen-2024 | Coratti, G; Bovis, F; Pera, Mc; Civitello, M; Rohwer, A; Salmin, F; Glanzman, Am; Montes, J; Pasternak, A; De Sanctis, R; Dunaway Young, S; Duong, T; Mizzoni, I; Milev, E; Sframeli, M; Morando, S; Albamonte, E; D'Amico, A; Catteruccia, M; Brolatti, N; Pane, M; Scoto, M; Messina, S; Escudero, Je; De Waele, L; Hirano, M; Zolkipli- Cunningham, Z; Darras, Bt; Bertini, E; Nascimiento Osorio, A; Bruno, C; Goemans, N; Sansone, Va; Day, J; Baranello, G; Muntoni, F; Finkel, R; Mercuri, E; ISMAC/international SMA, Consortium. | |
| Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | 1-gen-2022 | Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E. | |
| Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function | 1-gen-2018 | Pane, M.; Palermo, C.; Messina, S.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Brigati, G.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Lucibello, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
| Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy | 1-gen-2025 | Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Albamonte, Emilio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Barp, Andrea; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico S; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; D'Amico, Adele; D'Angelo, Maria Grazia; Dallavalle, Gianfranco; Liguori, Rocco; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Minetti, Carlo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Sansone, Valeria; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Trucco, Federica; Velardo, Daniele; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo P | |
| Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood‐onset myotonic dystrophy type 1 | 1-gen-2025 | Trucco, Federica; Albamonte, Emilio; Pane, Marika; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Astrea, Guja; Moroni, Isabella; Pini, Antonella; Fiorillo, Chiara; Berardinelli, Angela; Johnson, Nicholas E.; Sansone, Valeria A.; Null, Null | |
| Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey | 1-gen-2025 | Capasso, A.; Cicala, G.; Ricci, M.; Pane, M.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bello, L.; Pegoraro, E.; D'Angelo, M. G.; Masson, R.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Ricci, F.; Mongini, T. E.; Coccia, M.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Filosto, M.; Comi, G.; Magri, F.; Barp, A.; Battini, R.; Previtali, S. C.; Valentino, M. L.; Diella, E.; Dosi, C.; Ruggiero, L.; Siciliano, G.; Ricci, G.; Catteruccia, M.; Arpaia, C.; Coratti, G.; Norcia, G.; Bonanno, S.; Verriello, L.; Agosto, C.; Varone, A.; Ferlini, A.; Maioli, M. A.; Brogna, C.; Siliquini, S.; Bruno, I.; Panicucci, C.; Allegra, C.; Albamonte, E.; Mercuri, E.; Bruno, G.; Ferrero, A.; Zambon, A. A.; Zuccarino, R.; Gardani, A.; Damioli, S.; Nastasi, A.; Sframeli, M.; Zanin, R.; Giannotta, M.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; De Luca, G.; Bertini, E.; Maggi, L.; Buchignani, B.; Stanca, G.; Pera, M. C.; Ferraroli, E.; Lucibello, S.; Antonaci, L.; Cutrona, C.; Leone, D.; Palermo, C. |