01.01 - Articolo su rivista: [101189] Home page tipologia

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Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization 1-gen-2025 Engel, Camille; Rendek, Michaela; Assoumani, Jessica; Argilli, Emanuela; Ariani, Francesca; Avice-Denizet, Anne-Laude; Bijlsmaa, Emilia K.; Blanc, Pierre; Bruno, Lucia Pia; Callewaert, Bert; Capra, Valeria; Carullo, Michele; Chesneau, Bertrand; Coppens, Sandra; Curry, Cynthia; Dale, Breanne; Dahlen, Eric; Delahaye-Duriez, Andrée; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Demeer, Bénédicte; Dvořáková, Lenka; Fischer, Jan; Geneviève, David; Giacomini, Thea; Handrup, Mette M.; Heron, Delphine; Hüning, Irina; Iacomino, Michelle; Isidor, Bertrand; Keren, Boris; Kmoch, Stanislav; Koolen, David A.; Kübler, Andrea; Laštůvková, Jana; Le, Carolyn; Levy, Jonathan; Rizzo, Caterina Lo; Maitz, Silvia; Marlin, Sandrine; Mignot, Cyril; Mirzaa, Ghayda; Nagel, Inga; Neuens, Sebastian; Nosková, Lenka; Pao, Emily; Pecková, Anna; Plaisancie, Julie; Porrmann, Joseph; Privitera, Flavia; Reis, André; Renieri, Alessandra; Rio, Marlène; Rippert, Alyssa; Ryba, Lukáš; Scala, Marcello; Schieving, Jolanda H.; Sherr, Elliott H.; Shuen, Andrew; Sidlow, Richard; Smol, Thomas; Soblet, Julie; Striano, Pasquale; Suri, Mohnish; Syryn, Hannes; Tran Mau-Them, Frédéric; Travessa, Andre M.; Van Gils, Julien; Vasileiou, Georgia; Verseput, Jolijn J. A.; Vilain, Catheline; Vincent-Delorme, Catherine; Vyhnálková, Emílie; Wakeling, Emma L.; Zacher, Pia; Zara, Federico; Kuentz, Paul; Piard, Juliette
Correction to: Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes (European Journal of Human Genetics, (2024), 32, 8, (998-1004), 10.1038/s41431-024-01637-4) 1-gen-2025 Demidov, G.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Graessner, H.; Banka, S.; Van De Vondel, L.; Bonne, G.; Rabah, B. Y.; Marce-Grau, A.; Munell, F.; Trimouille, A.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Chinnery, P. F.; Renieri, A.; Fallerini, C.; Didier, L.; Topf, A.; Haack, T. B.; Sommer, A. K.; Pauly, M. G.; Tartaglia, M.; Dallapiccola, B.; Johari, M.; Savarese, M.; Denomme-Pichon, A. -S.; Van De Warrenburg, B. P. C.; Van Os, N. J. H.; Pinelli, M.; Horvath, R.; Havlovicova, M.; De Sainte Agathe, J. -M.; Stevanin, G.; Jackson, A.; Perez-Duenas, B.; Macaya, A.; Lohmann, K.; Ossowski, S.
Self-reported Clinical Outcomes and Quality of Life in Agammaglobulinemia: the Importance of an Early Diagnosis 1-gen-2025 Blom, M.; Duintjer, A. J.; Jamee, M.; De Gier, M.; Bloomfield, M.; Klocperk, A.; Kralickova, P.; Karaca, N. E.; Boyarchuk, O.; Ciznar, P.; Jesenak, M.; Sharapova, S.; Skopovets, E.; Gonzalez-Granado, L. I.; Palmeri, S.; Volpi, S.; Nalda, A. M.; Tello, S. R.; Palacin, P. S.; Abolhassani, H.; Pulvirenti, F.; Cinicola, B.; Wintergerst, U.; De Bree, G. J.; Van Den Berg, J. M.; Leavis, H. L.; Vermont, C.; Dalm, V. A. S. H.; Van Aerde, K.; Henriet, S.; Jolink, H.; Potjewijd, J.; Lankester, A.; Mukherjee, C. R.; Berghuis, D.; Pac, M.; Shillitoe, B. M. J.; Gennery, A. R.; Van Der Burg, M.
Resting-State EEG Alpha Rhythms Are Related to CSF Tau Biomarkers in Prodromal Alzheimer’s Disease 1-gen-2025 Del Percio, C.; Lizio, R.; Lopez, S.; Noce, G.; Carpi, M.; Jakhar, D.; Soricelli, A.; Salvatore, M.; Yener, G.; Guntekin, B.; Massa, F.; Arnaldi, D.; Fama, F.; Pardini, M.; Ferri, R.; Carducci, F.; Lanuzza, B.; Stocchi, F.; Vacca, L.; Coletti, C.; Marizzoni, M.; Taylor, J. P.; Hanoglu, L.; Yilmaz, N. H.; Kiyi, I.; Ozbek-Isbitiren, Y.; D'Anselmo, A.; Bonanni, L.; Biundo, R.; D'Antonio, F.; Bruno, G.; Antonini, A.; Giubilei, F.; Farotti, L.; Parnetti, L.; Frisoni, G. B.; Babiloni, C.
Neuropsychological and clinical variables associated with cognitive trajectories in patients with Alzheimer's disease 1-gen-2025 Riello, Marianna; Moroni, Monica; Bovo, Stefano; Ragni, Flavio; Buganza, Manuela; Di Giacopo, Raffaella; Chierici, Marco; Gios, Lorenzo; Pardini, Matteo; Massa, Federico; Dallabona, Monica; Vanzetta, Elisa; Campi, Cristina; Piana, Michele; Garbarino, Sara; Marenco, Manuela; Osmani, Venet; Jurman, Giuseppe; Uccelli, Antonio; Giometto, Bruno; Network, Neuroartp3
Conventional MRI-Based Structural Disconnection and Morphometric Similarity Networks and Their Clinical Correlates in Multiple Sclerosis 1-gen-2025 Tranfa, M; Petracca, M; Moccia, M; Scaravilli, A; Barkhof, F; Morra, Vb; Carotenuto, A; Collorone, S; Elefante, A; Falco, F; Lanzillo, R; Lorenzini, L; Schoonheim, Mm; Toosy, At; Brunetti, A; Cocozza, S; Quarantelli, M; Pontillo, G
Neuroradiological Evaluation of Anatomo-Morphometric Arcuate Fascicle Modifications According to Different Brain Tumor Histotypes: An Italian Multicentric Study 1-gen-2025 Altieri, Roberto; Bianconi, Andrea; Caneva, Stefano; Cirillo, Giovanni; Cofano, Fabio; Corvino, Sergio; De Divitiis, Oreste; Della Pepa, Giuseppe Maria; De Luca, Ciro; Fiaschi, Pietro; Galieri, Gianluca; Garbossa, Diego; La Rocca, Giuseppe; Marino, Salvatore; Mazzucchi, Edoardo; Menna, Grazia; Mezzogiorno, Antonio; Morello, Alberto; Olivi, Alessandro; Papa, Michele; Pacella, Daniela; Russo, Rosellina; Sabatino, Giovanni; Sepe, Giovanna; Virtuoso, Assunta; Vitale, Giovanni; Vitale, Rocco; Zona, Gianluigi; Barbarisi, Manlio
Inherited deficiency of DIAPH1 identifies a DNA double strand break repair pathway regulated by γ-actin 1-gen-2025 Woodward, B. L.; Lahiri, S.; Chauhan, A. S.; Garcia, M. R.; Goodley, L. E.; Clarke, T. L.; Pal, M.; Agathanggelou, A.; Jhujh, S. S.; Ganesh, A. N.; Hollins, F. M.; Deforie, V. G.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Meinhardt, A.; Mathew, C. G.; Simpson, M. A.; Mefford, H. C.; Faqeih, E. A.; Rosenzweig, S. D.; Volpi, S.; Di Matteo, G.; Cancrini, C.; Scardamaglia, A.; Shackley, F.; Davies, E. G.; Ibrahim, S.; Arkwright, P. D.; Zaki, M. S.; Stankovic, T.; Taylor, A. M. R.; Mazur, A. J.; Di Donato, N.; Houlden, H.; Rothenberg, E.; Stewart, G. S.
NET Proteomic Profiling Reveals New Pathways Potentially Implicated in Dendritic Cell-Mediated Inflammation in DADA2 Patients 1-gen-2025 Signa, S.; Bartolucci, M.; Bonacini, M.; Bertoni, A.; Del Zotto, G.; Corcione, A.; Petretto, A.; Della Bella, S.; Bertelli, R.; Di Silvestre, D.; Lomagno, A.; Mauri, P.; Caorsi, R.; Bruschi, M.; Balin, S.; Bocca, P.; Volpi, S.; Catanoso, M. G.; Cafaro, A.; Tripodi, G.; Pellottieri, L.; Mavilio, D.; Insalaco, A.; Croci, S.; Salvarani, C.; Gattorno, M.; Schena, F.
Hand X-ray metrics for assessing bone health and fracture risk in Duchenne muscular dystrophy: a cross-sectional study 1-gen-2025 Panicucci, Chiara; Repetto, Agnese; Angelelli, Alessia; Bovis, Francesca; Casalini, Sara; Brolatti, Noemi; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Damasio, Maria Beatrice; Maghnie, Mohamad; Bruno, Claudio; Di Iorgi, Natascia
MRI susceptibility map weighted imaging (SMWI) as a neurodegeneration biomarker in the prodromal to overt alpha-synucleinopathy continuum 1-gen-2026 Falcitano, Laura; Calizzano, Francesco; Mattioli, Pietro; Kiersnowski, Oliver C; Avanzino, Laura; Girtler, Nicola Giovanni; Diociasi, Andrea; Losa, Mattia; Massa, Federico; Morbelli, Silvia; Orso, Beatrice; Pelosin, Elisa; Bonassi, Gaia; Raffa, Stefano; Pardini, Matteo; Costagli, Mauro; Roccatagliata, Luca; Arnaldi, Dario
CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management 1-gen-2025 Contro, G.; Baroni, M. C.; Caraffi, S. G.; Napoli, M.; Artuso, R.; Giliberti, A.; Bargiacchi, S.; Mancano, G.; Traficante, G.; Mucciolo, M.; Radio, F. C.; Cordeddu, V.; Mancini, C.; Bottillo, I.; Pirro, F. A.; Bonati, M. T.; Becker, C. -C.; Carli, D.; Mussa, A.; Gonzalez, M. I. A.; Ruiz-Arana, I. L.; Kumps, C.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Peker, A.; Piccione, M.; Grammatico, P.; Rostomashvili, N.; Levy, J.; Scala, M.; Capra, V.; Torella, A.; Van Eyk, C.; Isidor, B.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Quinlan, A.; Vaisfeld, A.; Licchetta, L.; Frattini, D.; Graziano, C.; Severi, G.; Bacchi, I.; Soliani, L.; Sherr, E. H.; Argilli, E.; Goel, H.; De Luca, C.; Leonardi, S.; Brancati, F.; Faletra, F.; Mio, C.; Braibanti, S.; Gargano, G.; Fusco, C.; Novelli, A.; Tartaglia, M.; Garavelli, L.
Resting-state electroencephalographic rhythms depend on sex in patients with dementia due to Parkinson's and Lewy Body diseases: An exploratory study 1-gen-2025 Del Percio, C.; Lizio, R.; Lopez, S.; Noce, G.; Jakhar, D.; Carpi, M.; Bolukbas, B.; Soricelli, A.; Salvatore, M.; Guntekin, B.; Yener, G.; Massa, F.; Arnaldi, D.; Fama, F.; Pardini, M.; Ferri, R.; Salerni, M.; Lanuzza, B.; Stocchi, F.; Vacca, L.; Coletti, C.; Marizzoni, M.; Taylor, J. P.; Hanoglu, L.; Helvaci Yilmaz, N.; Kiyi, I.; Ozbek-Isbitiren, Y.; Frisoni, G. B.; Cuoco, S.; Barone, P.; D'Anselmo, A.; Bonanni, L.; Biundo, R.; D'Antonio, F.; Bruno, G.; Giubilei, F.; De Pandis, F.; Rotondo, R.; Antonini, A.; Babiloni, C.
The relationship between occupation and specific forms of idiopathic adult-onset dystonia 1-gen-2025 Velucci, Vittorio; Di Lorenzo, Luigi; Erro, Roberto; Di Somma, Ilaria Maria; Esposito, Marcello; Trinchillo, Assunta; Belvisi, Daniele; Fabbrini, Giovanni; Ferrazzano, Gina; Idrissi, Sarah; Pellicciari, Roberta; Avanzino, Laura; Di Biasio, Francesca; Terranova, Carmen; Rizzo, Vincenzo; Castagna, Anna; Ramella, Marina; Bono, Francesco; Barillari, Maria Paola; Altavista, Maria Concetta; Polidori, Luigi; Lettieri, Christian; Artusi, Carlo Alberto; Scaglione, Cesa Lorella Maria; Barbero, Pierangelo; Coletti Moja, Mario; Magistrelli, Luca; Petracca, Martina; Ceravolo, Roberto; Cossu, Giovanni; Schirinzi, Tommaso; Squintani, Giovanna Maddalena; Gigante, Angelo Fabio; Muroni, Antonella; Ercoli, Tommaso; Mascia, Marcello Mario; Berardelli, Alfredo; Defazio, Giovanni
Abuse in individuals with multiple sclerosis: the SocialMS Italian study 1-gen-2026 Ponzano, M.; Signori, A.; Schiavetti, I.; Landi, D.; Bellavia, A.; Lavorgna, L.; Fantozzi, R.; Buttari, F.; Di Sapio, A.; Malucchi, S.; Marinelli, F.; Battaglia, M. A.; Vercellino, M.; Callari, G.; Frau, J.; Marfia, G. A.; Tsantes, E.; Grasso, M. G.; Surcinelli, A.; Zuliani, L.; Cordioli, C.; Sinisi, L.; Clerici, R.; Immovilli, P.; Stromillo, M. L.; Mori, L.; Laroni, A.; Lanzillo, R.; Lugaresi, A.; Sormani, M. P.
Genetic landscape of early-onset systemic lupus erythematous in India 1-gen-2026 Sharma, M.; Pilania, R. K.; Volpi, S.; Bocca, P.; Jindal, A.; Vignesh, P.; Suri, D.; Sharma, S.; Dhaliwal, M.; Garg, R.; Kaur, G.; Saka, R.; Mamadpur, M.; Mahadevan, S.; Haque, I.; Ghosh, P.; Reddy, M.; Choudhary, A.; Arora, A.; Das, R.; Ahluwalia, J.; Gattorno, M.; Singh, S.; Rawat, A.
Awareness of bone strength in patients with neuromuscular disorders: ERN EURO-NMD clinician survey and European patient survey 1-gen-2025 Kruse, M. T. A.; Olde Dubbelink, B. A. S.; Kroneman, M.; De Groot, I.; Schluter, S.; De Visser, M.; Evangelista, T.; Moretti, A.; Weber, D.; Ward, L. M.; Voermans, N. C.; D'Amico, A.; Baets, J.; Baumann, M.; Van Der Beek, N.; De Bleecker, J.; Bruijnes, A.; Claeys, K.; Bruno, C.; Dambrauskiene, M.; D'Errico, E.; Filosto, M.; Gosk-Tomek, M.; Herdewyn, S.; Kornblum, C.; Kostera-Pruszczyk, A.; Maggi, L.; Manganelli, F.; Mueller-Felber, W.; Munell, F.; Nadaj-Pakleza, A.; Nascimento, A.; Olive, M.; Orstavik, K.; Palmio, J.; Pegoraro, E.; Peterlin, B.; Van Der Ploeg, A. T.; Quijano-Roy, S.; Remiche, G.; Ricci, G.; Rohlenova, M.; Rosenbohm, A.; Sacconi, S.; Sansone, V.; Santos, M.; Schara-Schmidt, U.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Soler, D.; Stojkovic, T.; Vali, L.; Verschuuren, J.; Viktorija, K.; Wadman, R. I.; Walter, M. C.; Weiss, C.; Zamba-Papanicolaou, E.; Zambon, A.
Quantitative evaluation of neuroradiological and morphometric alteration of inferior Fronto-Occipital Fascicle across different brain tumor histotype: an Italian multicentric study 1-gen-2025 Altieri, R.; Bianconi, A.; Caneva, S.; Cirillo, G.; Cofano, F.; Corvino, S.; De Divitiis, O.; Pepa, G. M. D.; De Luca, C.; Fiaschi, P.; Galieri, G.; Garbossa, D.; La Rocca, G.; Marino, S.; Mazzucchi, E.; Menna, G.; Mezzogiorno, A.; Morello, A.; Olivi, A.; Papa, M.; Pacella, D.; Russo, R.; Sabatino, G.; Sepe, G.; Virtuoso, A.; Vitale, G.; Vitale, R.; Zona, G.; Barbarisi, M.
Physician's global assessment of disease activity in juvenile idiopathic arthritis: consensus-based recommendations from an international task force 1-gen-2025 Rypdal, Veronika; Brunner, Hermine I.; Feldman, Brian M.; Ruperto, Nicolino; Aggarwal, Amita; Angeles-Han, Sheila T.; Backström, Maria; Balay-Dustrude, Erin; Bracaglia, Claudia; De Benedetti, Fabrizio; Doležalová, Pavla; Garrone, Marco; Guzman, Jaime; Horton, Daniel B.; Laxer, Ronald M.; Lovell, Daniel J.; Løvli, Tonje; Magni-Manzoni, Silvia; Minoia, Francesca; Morgan, Esi M.; Munro, Jane; Nordal, Ellen B.; Normand, Christophe; Pan, Nancy; Patrone, Elisa; Ravelli, Angelo; Magalhães, Claudia Saad; Sinha, Rashmi; Swart, Joost F.; Tarkiainen, Maarit; Twilt, Marinka; Vähäsalo, Paula; Vastert, Sebastiaan; Vojinovic, Jelena; Weiss, Pamela F.; Gottlieb, Beth; Consolaro, Alessandro
Increased functional network connectivity following cognitive rehabilitation in progressive multiple sclerosis with moderate to severe disabilty: findings from the CogEx study 1-gen-2026 Romanò, Francesco; Valsasina, Paola; Albergoni, Matteo; Pia Amato, Maria; Brichetto, Giampaolo; Chataway, Jeremy; Chiaravalloti, Nancy D.; Cutter, Gary; Dalgas, Ulrik; Deluca, John; Farrell, Rachel; Feys, Peter; Freeman, Jennifer; Inglese, Matilde; Cipriano, Emilio; Meza, Cecilia; Motl, Robert W.; Salter, Amber; Sandroff, Brian M.; Feinstein, Anthony; Rocca, Maria A.; Filippi, Massimo
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  • 01- Contributo su rivista101189
Autore
  • TOSI, SILVANO1809
  • PARODI, FABRIZIO1505
  • GAGLIARDI, GUIDO1255
  • SCHIAVI, CARLO1208
  • SFORZA, FEDERICO1182
  • BARBERIS, DARIO1095
  • MONGE, MARIA ROBERTA1078
  • PETROLINI, ALESSANDRO1034
  • SANNINO, MARIO882
  • PATRIGNANI, CLAUDIA870
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa83
  • 2020 - 202726844
  • 2010 - 201935113
  • 2000 - 200921302
  • 1990 - 199911503
  • 1980 - 19895085
  • 1970 - 19791211
  • 1961 - 196948
Editore
  • Elsevier1844
  • MDPI1701
  • Elsevier B.V.1467
  • Elsevier Ltd1317
  • Elsevier BV:PO Box 211, 1000 AE A...1215
  • Springer1143
  • American Physical Society904
  • Springer Verlag794
  • Elsevier Science Limited:Oxford F...725
  • SPRINGER602
Rivista
  • JOURNAL OF HIGH ENERGY PHYSICS1050
  • PHYSICAL REVIEW LETTERS986
  • PHYSICS LETTERS. SECTION B927
  • THE EUROPEAN PHYSICAL JOURNAL. C,...696
  • PHYSICAL REVIEW D, PARTICLES, FIE...694
  • PHYSICAL REVIEW D458
  • PLOS ONE387
  • SCIENTIFIC REPORTS333
Serie
  • AMPS PROCEEDINGS SERIES1
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  • STUDIES IN SURFACE SCIENCE AND CA...1
Keyword
  • Humans5232
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Lingua
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